Oligofrénia: anamnéza

Trauma

Po dlhú dobu svojho vývoja defektológia zhromaždila obrovské množstvo materiálu o mentálnej retardácii. Zo všetkých diagnostických kritérií vyšli navrch tri - to je stanovenie úrovne IQ, mentálny vek a identifikácia fyzických alebo sociálnych dôvodov. Fyzické sú spojené s poruchami v určitých častiach mozgu. Takto je získaný skutočný obraz situácie. Samotná mentálna retardácia zároveň nie je chorobou alebo dokonca poruchou v obvyklom zmysle, ale stavom, ktorý je vyjadrený predovšetkým úrovňou inteligencie a duševného vývoja. Napriek tomu je to dosť ontologická jednotka..

Oligofrénia: je zdedená?

Nie je možné dať všeobecnú odpoveď na otázku, či sa dedí mentálna retardácia, pretože tento stav môže byť spôsobený mnohými dôvodmi. Ak ide o zjavné abnormality génov alebo chromozómov, potom sa skôr prenášajú, ako neprenášajú. Aj keď všetko záleží na tom, čo mutácie presne vyprovokovalo a ktoré. V prípade, že príčinou sú práve syndrómy patriace do kategórie dedičných, potom sa prenáša. Určite to, čo sa v obchode nekúpi. V iných prípadoch môžu byť možnosti veľmi odlišné..

Na základe údajov z posledných štúdií možno vyvodiť približne nasledujúce závery. V prvom rade o podiele dedičnosti na celkovej hmotnosti celej oligofrénie. Najmenej 50% a najviac 75% všetkých prípadov slabosti je dedičných. Existujú aj miernejšie predpoklady. Ak vezmeme celú skupinu slabosti a imbecility, potom najmenej 20% ľudí s idiotstvom má dedičný charakter, ale u ľudí s idiotstvom je to najmenej 50% spôsobených genetickými faktormi..

Oligofrénia: neurotické reakcie a psychopatické stavy

Jednou z najnešťastnejších charakteristík ľudí s mentálnym postihnutím je to, že majú sklon k neurotickým reakciám a psychopatickým stavom. Ako je uvedené vyššie, oligofrénia sama osebe nie je poruchou, ale často sa stáva základom pre vznik rôznych symptómov. Ide o rôzne formy asténie, hystérie, obsedantno-fóbických príznakov, úzkostno-depresívnych alebo hypochondriálnych príznakov. Myslenie je konkrétne a priame, skúsenosti vo vzťahu k zdravým rovesníkom sú primitívne. Pacienti sú veľmi ľahko prístupní nielen návrhom, ale aj samohypnóze. Ak príde na myseľ nejaký hypochondrický nápad, ktorý môže byť dosť smiešny, potom pacient aktívne hľadá pomoc a pomocou priamych a primitívnych činov sa snaží získať to, čo chce..

Psychózy u ľudí s mentálnym postihnutím môžu byť akútne, ktoré trvajú krátko, vyskytujú sa častejšie a oveľa menej často. V zásade sledovali psychotickú dekompenzáciu oligofrenického defektu. Väčšina psychóz má reaktívny charakter. V takom prípade nesmieme zabúdať, že čím výraznejšie mentálne postihnutie, tým menej výrazné sú príznaky psychózy. V dôsledku toho sú ľudia s ľahkou formou mentálneho postihnutia vystavení najväčšiemu riziku. Faktom je, že stav idiota je v každom prípade žalostný a je nepravdepodobné, že by ublížil svojmu okoliu, pretože veľa idiotov sa nemôže pohybovať bez vonkajšej pomoci. Ale blbci sú medzi nami. A prichádzajú do kontaktu so spoločnosťou, čo môže niekedy viesť k nepríjemným situáciám. V priebehu reaktívnej psychózy môže byť človek s mentálnou retardáciou nebezpečný pre seba i ostatných. Toto nemusí byť pripomienka pre rodičov, ale pripomienka.

Najdlhšiu povahu získavajú psychózy s prevahou:

  • depresívny-paranoidný;
  • halucinačno-paranoidné, vrátane senestopatho-hypochondriakálneho;
  • katatonický

príznaky. Pacienti zvyčajne nemajú tendenciu tento stav zovšeobecňovať. Všetky typy duševných porúch sa vyznačujú primitivizmom prejavu..

Inými slovami, obrázok vyzerá takto. Mentálne postihnutie zavádza pre ľudí množstvo obmedzení. Ak prídu s nejakými myšlienkami, ocitnú sa pod vplyvom stresových situácií, niečo alebo niekto je veľmi nepríjemný, potom môžu oligofrenici upadnúť do akéhokoľvek stavu, môžu zažiť akúkoľvek duševnú poruchu alebo náladu.

Ale na obrázku sú rozdiely viditeľné najčastejšie od tých, ktoré existujú u ľudí s normálnou úrovňou vývoja a ktorých mentálny vek zodpovedá fyzickému. Samotný stav duševného vývoja môže byť navyše príčinou stresu a potreby dekompenzácie..

Psychiatrická anamnéza: ľahká mentálna retardácia - armáda a vodičský preukaz

Na otázku, či sú prijímaní do armády s mentálnou retardáciou, existuje jednoznačná odpoveď. Samozrejme, že nie. S miernym stupňom sa ustanovuje kategória vhodnosti „B“. Osoba je uznaná ako čiastočne spôsobilá, ale v dobe mieru nie je podrobená brannej povinnosti.

Môžete pochopiť túžbu niektorých ľudí s diagnózou „mentálna retardácia“, ako sme ju formulovali, a slovo „mentálna retardácia“ z anamnézy čoskoro neopustí, získať vodičský preukaz. Najčastejšie ide o práva na kontrolu a obsluhu traktora a špeciálneho vybavenia. Je to celkom prirodzené, pretože pre mnohých mužov v Rusku je skutočne ťažké získať prácu a miesta pre traktoristov sú k dispozícii nielen v malých mestách, ale aj na dedinách a dedinách. Všetko závisí od záveru lekárov, ktorý je vydaný v PND. Všetci oligofrenici, bez výnimky, podľa právnych predpisov platných v Rusku však nemôžu dostať povolenie..

Ak má niekto diagnózu, ktorá hovorí o mentálnej retardácii, a práva tam sú, potom sa to podarilo nejakými trikmi a tým všetkým sa obišla legislatíva.

Jediným spôsobom, ako získať vodičský preukaz s diagnózou mentálna retardácia, je zrušiť diagnózu. Napríklad takáto diagnóza bola stanovená človeku v detstve, ale dlho to nijako neovplyvňovalo. Neboli žiadne sťažnosti, vyvíjal sa ako najlepšie vedel, dokonca zvýšil hladinu IQ, nie že by neexistovali hospitalizácie, ale už vôbec nie interakcia s psychiatrami. A tak sa rozhodol získať preukaz kategórie „B“, ktorý poskytne príležitosť viesť traktor, a tiež štvorkolku. Potom musí podať žiadosť u vedúceho regionálnej PND a požiadať o opätovné vyšetrenie, aby odstránil diagnózu. Je to celkom možné, ale výsledok nemožno zaručiť. Všetko závisí od lekárov. Je tu jeden bod. Ak ho pred pár rokmi tí istí lekári poznali, že nepodlieha brannej povinnosti, a teraz chce získať preukaz, je nepravdepodobné, že by mu diagnostikovali. Logika je jednoduchá: nemôžete byť v armáde, ale môžete viesť vozidlo? Ťažko…

Ľudia často úplne nerozumejú, čo sú to psychiatrické problémy - celá ich sada. S predmetom môže byť všetko v poriadku mnoho rokov. Pri paranoidnej schizofrénii môže byť obdobie medzi epizódami až 5 - 8 rokov. A celý ten čas si myslí, že je s ním všetko v poriadku. Alebo skôr - s ním môže byť v skutočnosti všetko v poriadku. Pár nie celkom logických akcií v priebehu roka, mierna depresia na jar a zvláštna črta toku myšlienok na jeseň sú maličkosti. Ale potom, o mnoho rokov neskôr, epizóda začne. A nijakým spôsobom sa nebude môcť ovládať. Auto v garáži a preukaz vo vrecku môžu otvoriť priamu cestu do pekla.

Preto sú mentálna retardácia, schizofrénia alebo schizoidná porucha osobnosti a právo viesť motorové vozidlo nezlučiteľné. Ak niekto pochybuje, nechajte ho dupnúť na PND a snažte sa zrušiť diagnózu. Priamo alebo prostredníctvom súdu, ale po zrušení, keď je v zdravotnej dokumentácii nápis „zdravé“, môžete šoférovať čokoľvek chcete. A keďže lekári nerušia, majú na to dôvod. Niektorí však dávajú individuálne povolenie napriek skutočnosti, že diagnóza nie je zrušená. Autor týchto riadkov sa na to pozerá s veľkou skepsou..

Mentálna retardácia a dedičnosť
článok (psychológia) k danej téme

Abstrakt z psychogenetiky

Stiahnuť ▼:

PrílohaVeľkosť
umstvennaya_otstalost_i_nasledstvennost.docx70,9 KB

Náhľad:

NEVEREJNÁ VZDELÁVACIA INŠTITÚCIA

DODATOČNÉ ODBORNÉ VZDELÁVANIE

INŠTITÚT PRE VZDELÁVACÍ VÝCVIK

psychogenetikou disciplíny

Mentálna retardácia a dedičnosť

Dokončila: Lyutoeva Nina Stanislavovna

Študent kurzu: "Praktická klinická psychológia"

Vedúci kurzu, kandidát psychologických vied, docent

Shelepanova Nadežda Vladimirovna

Kapitola 1. Mentálna retardácia …………………….. ………….. ……. 4

Kapitola 2. Genetické formy mentálnej retardácie. Chromozomálne formy ………………………………………………………………... 7

2.1 Syndrómy spôsobené chromozomálnymi aberáciami ………… 8

2.2 Monogénne zdedené syndrómy ……………………….. …….….14

2.3 Mentálna retardácia s dedičnými metabolickými poruchami... 18

Kapitola 3. Lekárske genetické konzultácie …………………….... 22

Táto práca skúma dedičné príčiny veľkej skupiny duševných porúch rôznej etiológie a patogenézy, ktoré spája podobnosť hlavných klinických prejavov spočívajúcich vo všeobecnom nedostatočnom vývoji psychiky s prevažujúcim nedostatkom inteligencie. Na označenie týchto porúch sa používajú rôzne pojmy. Pojem „oligofrénia“ zaviedol E. Kraepelin v roku 1915 a v európskej psychiatrii sa široko používa. V Anglicku a USA sa namiesto tohto výrazu na označenie mentálnej retardácie často používajú výrazy „retardácia mentálneho vývoja“ alebo „retardácia mentálneho vývoja“. Na ruskej psychiatrii sa tradične predtým používal výraz „oligofrénia“. V dnešnej dobe sa čoraz viac používa označenie „mentálna retardácia“.

Najdôležitejšie pokroky v psychiatrickej štúdii dedičnosti sa dosiahli v posledných desaťročiach dvoma spôsobmi. Medzi populáciou malých oblastí boli vykonané rozsiahle prieskumy - hlavne škandinávskymi antropogenetikmi - s cieľom identifikovať dedičné duševné choroby a študovať určité dedičné choroby a ich genetiku. Spolu s tým sa uskutočnili pokusy o rovnako úplné vyšetrenie všetkých dvojčiat s cieľom zistiť úlohu dedičnosti pri výskyte konkrétnej choroby..

V posledných rokoch vzbudili mimoriadny záujem aj výsledky štúdia chromozómov, aj keď samozrejme vysvetlenie týchto pozorovaní (trizómia pri Downovej chorobe, zdvojnásobenie chromozómu X pri Klinefelterovom syndróme) stále čelí významným ťažkostiam..

Dôležitým prínosom je biochemický výskum. Po biochemickom a genetickom výskume fenylketonúrie začali hľadať metabolické poruchy pri iných formách demencie. Nedávno bolo publikovaných množstvo správ, zjavných o dedičných metabolických anomáliách sprevádzajúcich intelektuálne poruchy..

Ak hovoríme o frekvencii dedičnej demencie, pokiaľ ide o podiel dedičných prípadov na celkovej hmotnosti tých, ktorí trpia demenciou, potom sa všetci vedci zhodujú, že geneticky je determinovaná najmenej polovica a najviac tri štvrtiny miernych foriem oligofrénie. Podľa Von Verschuera je asi pätina všetkých prípadov slabosti a imbecility spôsobená dedičnosťou, zatiaľ čo medzi idiotmi je podiel prípadov spôsobených exogénnymi vplyvmi asi 50%..

Účel práce: študovať úlohu dedičnosti pri mentálnej retardácii.

1. odhaliť pojem mentálna retardácia, štruktúra poruchy mentálnej retardácie;

2. odhaliť súvislosť medzi niektorými dedičnými chorobami a mentálnou retardáciou;

3. zoznámiť sa s modernými teóriami dedičných príčin mentálnej retardácie.

Kapitola 1. Mentálna retardácia.

V ICD-10 je mentálna retardácia klasifikovaná podľa stupňa duševného zaostalosti. V tomto prípade je jedinou všeobecne akceptovanou mierou inteligencie IQ index. Aj keď väčšina lekárov poukazuje na nepresnosť a nízku stabilitu odhadov inteligencie pomocou testovacích metód, tento index je len orientačný pre približnú charakterizáciu. Na rozdiel od tradičného rozdelenia oligofrénie na idiotstvo, imbecilitu a slabosť v ICD-10 sa rozlišujú 4 stupne mentálnej retardácie:

Rozdelenie oligofrénie podľa stupňa oneskorenia intelektuálneho vývoja

Je potrebné mať na pamäti, že intelektuálna chyba nie je jediným patologickým prejavom oligofrénie. Charakteristická je neschopnosť dlhodobo sústrediť pozornosť; pamäť je vo väčšine prípadov znížená, aj keď niekedy je zaznamenaná celkom dobrá mechanická pamäť. U pacientov s oligofréniou sú často zaznamenané poruchy správania, ktoré nespôsobujú ani tak ich intelektuálne zaostalosti, ako skôr zvláštnosti vzdelávania oligofrenikov, ich postavenie v spoločnosti. Výslovná závislosť na rodičoch ich robí plachými, netolerujú zmenu prostredia. Zlé rozpoznanie emócií a správania ostatných vedie k nepochopeniu situácie a môže byť príčinou izolácie. Vo väčšine prípadov sú si pacienti s miernym stupňom oligofrénie vedomí svojich odlišností od väčšiny ľudí. Snažte sa svoje nedorozumenie skryť za kvetnaté neplodné uvažovanie, neobratne sa snažte na seba upútať činmi, ktoré môžu byť deštruktívne. Docela často sa zaznamenáva výrazná naznačiteľnosť, ktorá z pacientov s oligofréniou môže urobiť hračku v rukách zločinca. Podľa príkladu svojho okolia začínajú osoby s miernym stupňom mentálnej retardácie zneužívať alkohol a rozprávať vulgárne slová. Nadmerné sponzorstvo rodičov a ostatných ich často pripravuje o iniciatívu, ospravedlňuje pasivitu a závislosť.

U niektorých pacientov sa vyvinú psychózy, ktoré sa prejavujú psychomotorickým rozrušením, agresivitou, menej často halucináciami a klamnými predstavami. Najväčšia pravdepodobnosť psychózy je spojená s nástupom puberty..

Často sa spolu s duševnými poruchami, neurologickými a somatickými poruchami vyskytujú epileptiformné záchvaty. Charakteristické sú motorické nepohodlie, ťažkosti s formovaním motoriky, zvlášť zreteľné pri vysokých stupňoch oligofrénie. Pri snímaní hlavy je možné u značnej časti pacientov (najmä s ľahkou intelektuálnou vadou) zistiť viditeľné lokálne a všeobecné chyby mozgu a lebky (zmeny tvaru lebky, mikrocefália, expanzia komorového systému, ďalšie dutiny v mozgu, porušenie pomeru bielej a šedej hmoty). Ani vyšetrenie EEG, ani CT a MRI nevykazujú významné odchýlky od normy.

U pacientov s oligofréniou, poruchami imunitného systému sú často zaznamenané významné biochemické posuny v základných metabolických procesoch. To všetko môže spôsobiť závažnejší priebeh bežných infekcií. Priemerná dĺžka života pacientov s miernou až stredne ťažkou mentálnou retardáciou je asi 50 rokov, osoby s hlbokou mentálnou retardáciou sa zvyčajne nedožijú až 20 rokov.

Presné hodnotenie prevalencie oligofrénie je ťažké z dôvodu rozdielov v diagnostických prístupoch, v miere tolerancie spoločnosti k duševným abnormalitám, v miere prístupu k lekárskej starostlivosti. Vo väčšine industrializovaných krajín dosahuje frekvencia oligofrénie 1% populácie, ale drvivá väčšina (85%) pacientov má miernu mentálnu retardáciu. Podiel stredne ťažkej, ťažkej a hlbokej mentálnej retardácie je 10, 4, respektíve 1%. Pomer mužov a žien sa pohybuje od 1,5: 1 do 2: 1. Stredný a ťažký stupeň oligofrénie je rovnomerne zastúpený v rôznych sociálnych vrstvách spoločnosti, mierne formy d sú častejšie pozorované v rodinách s nízkym príjmom..

Štruktúru poruchy mentálnej retardácie charakterizuje totalita a hierarchia nedostatočného rozvoja kognitívnych aktivít, najmä myslenia a osobnosti. Totalita sa prejavuje nedostatočným rozvojom všetkých neuropsychických funkcií. Hierarchia - v prevažujúcom nedostatočnom rozvoji kognitívnych funkcií a predovšetkým v abstraktnom myslení..

Kapitola 2. Genetické formy mentálnej retardácie. chromozomálne formy

Syndrómy s viacerými vrodenými anomáliami a mentálnou retardáciou sú veľkou skupinou porúch, ktoré sa v posledných desaťročiach s maximálnym úspechom diferencovali do samostatných nezávislých foriem..

Patogenéza mentálneho zaostalosti u týchto porúch vo väčšine prípadov zostáva nejasná, môže sa však v rôznych skupinách chorôb zásadne líšiť..

V niektorých prípadoch je centrálny nervový systém tiež zapojený do abnormálnej tvorby mäkkých tkanív a kostry, podľa pravdepodobnostných zákonov, to znamená, že narušenie štruktúry mozgu je jedným zo symptómov celého komplexu viacerých vrodených anomálií vývoja. V takýchto prípadoch je malformácia mozgu príznakom konkrétneho syndrómu. Tento defekt vo formovaní mozgu môže byť anatomicky zrejmý (mikrocefália atď.), Alebo sa môže prejaviť miernymi poruchami v štruktúre mozgového tkaniva, napríklad heterotopiou neurónov v určitých častiach kôry, poruchami v pomeroch neurónov atď..

Je tiež možné ďalšie zariadenie so zvýšenou kombináciou mentálnej retardácie s týmto alebo oným syndrómom. Pri niektorých z týchto ochorení môže byť intelektuálna chyba sekundárna k hlavnej symptomatológii syndrómu. V týchto prípadoch môže abnormálna tvorba orgánov a tkanív, ktorá spôsobí hrubé porušenie akýchkoľvek funkcií tela, ovplyvniť vývoj mozgu už v postnatálnom období. Jedna alebo iná narušená funkcia tela, ktorej zmena je spôsobená intrauterinnou dysgenézou, môže spôsobiť poškodenie alebo spomalenie dozrievania anatomických a fyziologických štruktúr mozgu.

V mnohých prípadoch syndrómy s mnohonásobnými vývojovými anomáliami v skutočnosti ešte nie sú opísané dedičné metabolické chyby s nástupom v prenatálnom období, ale s pretrvávajúcim postnatálnym účinkom patogénneho faktora. Sú sprevádzané biochemickými poruchami v mozgových bunkách počas celého obdobia vývoja organizmu. Pri takýchto léziách je mentálna retardácia neustálym príznakom a existujúca „dysplastika“ pacienta ešte nenaznačuje léziu dokončenú v prenatálnom období..

Dedičné choroby patriace do kategórie syndrómov s mnohopočetnými vrodenými anomáliami sú zastúpené tromi etiologicky odlišnými skupinami: 1) chromozomálne ochorenia; 2) genetické syndrómy s nejasným typom dedičnosti; 3) monogénne dedičné syndrómy.

2.1 Syndrómy spôsobené chromozomálnymi aberáciami

Chromozomálne ochorenia sú klinické stavy spôsobené abnormalitou v počte alebo štruktúre chromozómov.

Doteraz bolo opísaných niekoľko desiatok klinicky odlišných chromozomálnych syndrómov a tento proces pokračuje..

Najcharakteristickejšími klinickými prejavmi autozomálnych abnormalít sú príznaky mentálneho a fyzického zaostalosti, dysplázia a závažnejšie vrodené chyby (malformácie)..

Príčiny chromozomálnych aberácií stále nie sú dobre pochopené. Medzi faktory prispievajúce k výskytu chromozomálnych aberácií patria ionizujúce žiarenie, závažné infekcie a intoxikácia, endokrinné poruchy, psychické traumy, vystavenie účinkom mnohých chemoterapeutických liekov a niektoré fyzioterapeutické metódy liečby. Naj definitívnejší je vek rodičov, najmä matiek. Významnú úlohu vo výskyte chromozomálnych syndrómov má skutočnosť latentného prenosu chromozomálnych abnormalít u rodičov (vyvážené translokácie, mozaika)..

Predporodná diagnóza je sľubnou metódou na prevenciu chromozomálnej patológie, t. J. Vyšetrenie buniek plodovej vody v 16. - 18. týždni tehotenstva alebo choriových buniek v skoršom termíne. Zavedenie prenatálnej diagnostiky do širokej praxe zahŕňajúcej vysoko rizikové kontingenty významne zníži frekvenciu narodenia detí s chromozomálnymi ochoreniami, predovšetkým s Downovou chorobou.

Downov syndróm je vrodená vývojová porucha, ktorá sa prejavuje mentálnou retardáciou, poruchou rastu kostí a inými fyzickými abnormalitami. Toto je jedna z najbežnejších foriem mentálnej retardácie; postihuje asi 10% pacientov prijatých do psychiatrických nemocníc. Pacienti s Downovým syndrómom sa vyznačujú zachovaním fyzických vlastností charakteristických pre skoré štádium vývoja plodu, vrátane úzkych šikmých očí, ktoré pacientom navonok pripomínajú ľudí mongoloidnej rasy, čo dalo L. Downovi dôvod nazývať túto chorobu v roku 1866 „mongolizmom“ a navrhnúť chybnú teóriu rasová regresia alebo evolučný návrat. V skutočnosti Downov syndróm nie je rasový a vyskytuje sa u všetkých rás. Posledné štúdie ukazujú, že svoju úlohu zohráva nielen vek matky, ale aj otec; frekvencia nedisjunkcie 21. chromozómu v spermatogenéze stúpa s vekom, rovnako ako v oogenéze..

Každá bunka v ľudskom tele zvyčajne obsahuje 46 chromozómov. Chromozómy nesú vlastnosti, ktoré človek dedí po svojich rodičoch, a nachádzajú sa v pároch - polovica od matky, polovica od otca. U ľudí s Downovým syndrómom má 21. pár ďalší chromozóm, to znamená, že dochádza k takzvanej trizómii, takže v bunkách tela je 47 chromozómov. Downov syndróm môže diagnostikovať iba genetik pomocou krvného testu, ktorý preukáže prítomnosť extra chromozómu.

Liečba. Pre Downovu chorobu neexistuje žiadna špecifická liečba. Ukazuje sa použitie regeneračnej a stimulačnej terapie (vápnik, železo, aloe, apilac, multivitamíny atď.). Zo stimulačných liekov sa odporúča dlhodobá liečba veľkými dávkami vitamínov, kyseliny glutámovej, lipocerebrínu, cerebrolyzínu, aminalonu, nootropík v dávkach vhodných pre vek. Pri hormonálnej nedostatočnosti je nevyhnutná dlhodobá liečba nízkymi dávkami hormónov štítnej žľazy. Správna organizácia pedagogického procesu od malička je veľmi dôležitá..

Shereshevsky-Turnerov syndróm.

Po prvýkrát bola táto choroba ako dedičná popísaná v roku 1925 N. A. Shereshevským, ktorý veril, že bola spôsobená nedostatočným vývojom pohlavných žliaz a prednej hypofýzy a bola kombinovaná s vrodenými vývojovými chybami vnútorného vývoja. V roku 1938 Turner identifikoval triádu symptómov charakteristických pre tento komplex symptómov: sexuálny infantilizmus, kožné záhyby pterygoidu na bočných plochách krku a deformácia lakťových kĺbov. V Rusku sa tento syndróm zvyčajne nazýva Shereshevsky-Turnerov syndróm..

Patológia syndrómu: karyotyp dieťaťa pozostáva zo 45 chromozómov (jeden z chromozómov X chýba alebo je chybný).

Mentálny rozvoj je zistený u nevýznamnej časti pacientov: častejšie sa prejavuje mierne, ale príležitostne dosahuje určitý stupeň imbecility. Pacienti sú zvyčajne pracovití a spokojní. Popísaný akýsi infantilizmus so sklonom k ​​upratovaniu, túžba patronovať a učiť mladších. S pribúdajúcim vekom sa u mnohých pacientov objavuje kritika ich stavu a skúsenosti s nedostatkom: stávajú sa viac utiahnutými, podráždenými, náchylnými na neurotické reakcie.

Frekvencia u novorodencov je v priemere 0,03% (u pacientov s oligofréniou je jej frekvencia dvakrát vyššia).

Liečba Shereshevského-Turnerovho syndrómu spočíva v užívaní hormonálnych liekov (estrogénov) v puberte.

Klinefelterov syndróm. Tento syndróm (47, XXY) bol prvýkrát popísaný v roku 1942. Jeho frekvencia v mužskej populácii je v priemere 0,2%, medzi mentálne retardovanými - 1 - 2% a medzi mŕtvo narodenými - 3,4%. Mentálny rozvoj sa vyskytuje asi u 25% pacientov, častejšie sa prejavuje mierne, ale v niektorých prípadoch dosahuje stupeň významnej slabosti a je zistený už v ranom detstve. Ako znaky štruktúry intelektuálnej chyby v detstve u väčšiny pacientov je možné uviesť kombináciu intelektuálneho postihnutia s hlbokou nezrelosťou emocionálno-vôľovej sféry, ktorá sa blíži k mentálnemu infantilizmu..

Karyologické vyšetrenie odhalilo 47 chromozómov (47, XXY). Menej časté sú varianty syndrómu s karyotypom 48, XXXY a 49, XXXXY s dvojitým a trojitým pohlavným chromatínom, ako aj varianty s ďalším chromozómom Y (48, XXYY), rôzne formy mozaiky. Stupeň mentálneho zaostalosti je vyjadrený tým hlbšie, čím viac sexuálnych chromozómov je v karyotype..

Liečba. Neexistuje žiadna špecifická liečba. Ako symptomatická terapia sa používajú hormonálne lieky, ktoré ovplyvňujú zosilnenie prejavov sekundárnych sexuálnych charakteristík. Komplex terapeutických opatrení zahŕňa liekovú terapiu duševných porúch a racionálnu psychoterapiu na elimináciu sekundárnych neurotických a patcharakterologických reakcií..

Trizomy-X. Trizómia-X bola prvýkrát opísaná P. v roku 1959. Frekvencia trizómie-X u novorodencov a dievčat je 1: 1 000 (0,1%) a u mentálne retardovaných - 0,59%. Väčšina dievčat a žien s trizómiou-X sa nachádza medzi pacientov v psychiatrických nemocniciach.

Žena s touto abnormalitou chromozómov nemusí mať žiadne patologické zmeny v štruktúre a funkciách tela. Pri trizómii X však riziko duševných chorôb stúpa s vekom. Docela často s touto chorobou dochádza k ľahkej mentálnej retardácii (slabosti), epilepsii. Ďalšie patologické zmeny sa vyskytujú zriedka: mikrocefália, strabizmus, skolióza, vysoký rast, menštruačná dysfunkcia a neplodnosť. Zvýšenie počtu chromozómov v karyotype je sprevádzané zhoršením poškodenia nervového systému, tvorbou malformácií a dysfunkciou pohlavných orgánov..

Diagnózu stanovuje iba cytogenetický výskum: odhalilo sa 47 chromozómov (47, XXX) a dvojitého pohlavného chromatínu..

Metóda terapie polysomického syndrómu na chromozóme X je daná patologickými poruchami, ktoré sa pozorujú u pacientov..

XYY syndróm. Je charakterizovaný karyotypom 47, XYY. Prvýkrát bol popísaný v roku 1960. Podľa priemerných štatistík je frekvencia syndrómu u novorodencov asi 1: 1 000

Oveľa menej časté sú trizómie chromozómu Y (48, XYYY) a tetrazómia Y (49, XYYYY). Pacienti s polyzómiou Y-chromozómu sa vyznačujú: vysokým rastom (často viac ako 190 cm), predĺžením končatín, drsnými črtami tváre, poruchou správania (agresivita, asociálne správanie). U niektorých pacientov sa s vekom objavuje schizofrénia a epilepsia. Často sa zaznamenáva mentálna retardácia, ktorej závažnosť závisí aj od počtu chromozómov Y v karyotype chlapca. Čím viac ich je, tým významnejšie je mentálne postihnutie..

Liečba. Neexistuje žiadna špecifická liečba. Uskutočňuje sa symptomatická, najmä sedatívna terapia. Hlavný význam má nápravná a vzdelávacia práca a vo vyššom veku racionálna psychoterapia..

Williamsov syndróm, tiež známy ako Elfov syndróm, je genetická porucha, ktorá sa vyznačuje vlastnosťami vonkajšieho vývoja a je sprevádzaná mentálnou retardáciou, a to aj napriek skutočnosti, že tu môžu byť určité znaky inteligencie. Deti trpiace Williamsovým syndrómom majú charakteristickú tvár, ktorá sa podobá tvári škriatka, odtiaľ pochádza aj druhé meno tejto choroby - syndróm škriatkov. Prvýkrát bol tento syndróm popísaný v roku 1961 pri štúdiu charakteristík vývoja kardiovaskulárneho systému u detí s charakteristickými vonkajšími znakmi a mentálnou retardáciou. Výskyt ochorenia je 1 na 20 000 pôrodov. Postihnuté sú obe pohlavia.

Miera mentálneho postihnutia je zvyčajne dosť významná, existujú však prípady mierneho mentálneho postihnutia..

Niektorí pacienti môžu študovať na pomocnej škole, ovládajú čítanie a písanie, ale nie sú schopní podniknúť kroky spojené s organizáciou ani tých najjednoduchších pracovných operácií.

V posledných rokoch nové metódy molekulárno-genetických štúdií umožnili odhaliť mikrodeleciu v dlhom ramene chromozómu 7 (7qll.23) pri tomto syndróme. Jeden z ložísk génu zapojených do tejto patológie spôsobuje narušenie produkcie elastínu, dôležitej látky v spojivovom tkanive..

Liečba. Špecifická terapia neexistuje. Preto je hlavné miesto obsadené symptomatickou liečbou a nápravnými a vzdelávacími prácami..

1.2 Genetické syndrómy s nejasnou dedičnosťou

Táto skupina chorôb predstavuje množstvo syndrómov, ktoré sa síce pripisujú geneticky podmieneným, ale vyskytujú sa hlavne sporadicky.

Zároveň, pokiaľ je možné určiť analýzu významných vzoriek týchto syndrómov, dedičstvo tu nemá charakter jednoduchého mendelovského prenosu mutantného génu. Niektoré z týchto syndrómov sa môžu ukázať ako chromozomálna patológia s dokonalejšou cytogenetickou štúdiou..

Syndróm Cornelia de Lange (amsterdamský nanizmus). Prvýkrát bol syndróm popísaný v Holandsku pediatrom K. v roku 1933. K dnešnému dňu existuje popis viac ako 400 pacientov v rôznych krajinách.

Mentálna retardácia sa určuje takmer u všetkých pacientov s týmto syndrómom: v 80% prípadov sa zistí imbecilita alebo hlboká slabosť. Boli však tiež popísaní pacienti s ľahkou intelektuálnou chybou (IQ = 73-75)..

V literatúre existujú náznaky, že pacienti s týmto syndrómom majú tendenciu k autoagresii a tendenciu k stereotypným pohybom - beh v kruhu, rotácia, stereotypné pohyby rúk. Kŕčový syndróm je zaznamenaný u 25% pacientov: kŕče sú spravidla iba epizodické a nie vo forme častých a polymorfných útokov.

Etiológia syndrómu zostáva nejasná. Nepochybne sa lézia vyskytuje v počiatočných štádiách embryonálneho vývoja. Bol opísaný značný počet prípadov syndrómu Cornelia de Lange s rôznymi chromozomálnymi abnormalitami, ale ich úloha je nejasná. Spolu s tým boli pozorované rodiny s postihnutými súrodencami (bez chromozomálnej patológie), čo umožňuje niektorým autorom vyjadriť názor na autozomálne recesívnu dedičnosť syndrómu. Sú tiež známe prípady, keď sa choroba prenáša od rodičov s povrchnou chybou a somatickými znakmi syndrómu.

Liečba. Neexistuje žiadna špecifická liečba. Ak je to potrebné, vykonajte antikonvulzívnu a sedatívnu liečbu. Aplikujte nootropiká, anabolické hormóny, predpisujte liečbu vitamínmi.

Syndróm Rubinstein-Teibi bol prvýkrát opísaný v roku 1963 u 7 mentálne retardovaných detí. Jeho druhé meno je „syndróm širokých prstov a nôh s abnormalitami tváre“. Nie sú k dispozícii presné údaje o frekvencii syndrómu. Odhadovaný výskyt ochorenia u novorodencov, približne 1:25 000 - 30 000.

Mentálna retardácia má povahu rôzneho stupňa duševného zaostalosti; je spravidla dosť hlboký, ale boli opísané aj prípady hraničného zníženia inteligencie (IQ = 70-80) a dokonca aj syndrómu s normálnou inteligenciou. Najčastejšie intelektuálny zaostalosť zodpovedá oligofrénii v miere imbecility. Niekedy majú pacienti sklon k agresívnym reakciám, autoagresívnemu správaniu, častým afektívnym výbuchom.

Etiológia syndrómu zostáva nejasná. Obidve pohlavia sú postihnuté s rovnakou frekvenciou. V posledných rokoch sa objavili práce naznačujúce úlohu mikrodelecie chromozómu 16, ale nie vo všetkých prípadoch.

Liečba. Neexistuje žiadna špecifická liečba. Pacienti často potrebujú rôzne chirurgické zákroky. Vykonajte nešpecifickú terapiu, ako pri iných formách mentálnej retardácie.

Mentálna retardácia s hypertrichózou. Táto forma duševného zaostalosti bola prvýkrát popísaná v roku 1976..

U skupiny pacientov podrobujúcich sa lekárskemu genetickému poradenstvu sa tento syndróm vyskytuje s približne rovnakou frekvenciou ako syndróm Cornelia de Lange. Obe pohlavia sú postihnuté rovnako často.

Hĺbka intelektuálneho defektu je iná. Vyskytujú sa prípady veľmi ťažkej oligofrénie aj hraničnej mentálnej retardácie.

Veľmi charakteristické pre danú poruchu reči. Preto sa nazýva „mentálna retardácia s hypertrichózou a nedostatočný rozvoj reči“. Poruchy reči sú pri oligofrénii výraznejšie ako zvyčajne.

Etiológia ochorenia zostáva nejasná. Všetky pozorované prípady (nad 80) boli sporadické. Rodičia a súrodenci boli spravidla duševne zdraví a pacienti intelektuálne zdraví. Vykonané cytologické štúdie zatiaľ nedávajú dôvod domnievať sa, že tento syndróm môže byť chromozomálnym ochorením..

Taktiež nedošlo k žiadnym biochemickým zmenám rovnakého typu, ktoré by nám umožnili hovoriť o dedičnej metabolickej poruche. V anamnéze nebol exogénny faktor, ktorý by mohol mať teratogénny účinok.

Nie je vylúčené komplexné dedičstvo, najmä určitá rola môže patriť konkrétnej dedičnej predispozícii. Svedčia o tom genealogické údaje. Analýza rodokmeňov preukázala určitú akumuláciu patológie spojenej s formovaním reči.

Táto lézia sa nepochybne vyvíja v maternici. Potvrdzuje to prítomnosť takých znakov, ako je vrodená hypertrichóza a hromadenie vnútromaternicových vývojových anomálií u pacientov..

Liečba by mala byť zameraná na stimuláciu reči a motorického vývoja. Pozitívne účinky užívania stimulačných liekov sa zaznamenali. Vyžadujú sa tiež masáže a fyzioterapeutické cvičenia..

2.2 Monogénne zdedené syndrómy

Doteraz boli popísané desiatky monogénnych defektov s vlastnosťami intrauterinnej dysgenézy - vrodených porúch. Sú to však všetko výnimočné choroby, ktorých presná diagnostika sa prakticky vykonáva v špecializovaných centrách, hlavne v ústavoch lekárskeho genetického poradenstva. Významné sú iba dva monogénne zdedené syndrómy so znakmi mnohopočetných vrodených anomálií a mentálnou retardáciou. Mali by ich dobre poznať detskí psychiatri, ktorí neustále monitorujú mentálne retardovaný kontingent. Toto je Ullrich-Noonanov syndróm a nedávno izolovaná a široko študovaná forma posledných rokov - mentálna retardácia s krehkým chromozómom X..

Ullrich-Noonanov syndróm (Noonanov syndróm, Bonnevie-Ullrichov syndróm, pseudo-Turnerov syndróm). Fenotypové znaky charakterizujúce tento syndróm boli prvýkrát opísané v roku 1930..

Je to dedičná autozomálna dominantná porucha. V 50% prípadov je možné molekulárne genetické overenie mutácií génu PTPN11. Tento syndróm sa týka pomerne častého ochorenia monogénnych dedičných defektov: jeho frekvencia sa pohybuje od 1: 10 000 do 1: 20 000 novorodencov..

Nie všetci pacienti majú mentálnu retardáciu. Popísané sú osoby s hlbokým intelektuálnym rozvojom a s vysokou inteligenciou, stupeň mentálnej retardácie je najčastejšie povrchný..

Liečba zahŕňa chirurgickú korekciu existujúcich abnormalít a hormonálnu liečbu podobnú Turnerovmu syndrómu.

Syndróm Martina Bella. Je to recesívna mentálna retardácia spojená s pohlavím s krehkým chromozómom X. Izolácia tohto ochorenia ako nozologicky nezávislej formy bola najvýznamnejším úspechom v štúdii mentálnej retardácie za posledné desaťročia..

Ochorenie sa prejavuje u detí so zaostávaním v duševnom a rečovom vývoji, narušenou koncentráciou s hyperaktivitou, zmenami nálad, prejavmi autizmu, emočnými problémami a problémami v správaní atď. Pacienti majú charakteristický vzhľad: neobvykle vysoké čelo, neprimerané črty tváre, vyčnievajúce a zväčšené ušnice. Syndróm Martina Bella postihuje jedného zo 4000 chlapcov a jedno zo 6000 dievčat. Veľmi dôležitou vlastnosťou, ktorá sa stretáva s veľkou stálosťou (takmer u všetkých pacientov), ​​je druh reči, zrýchlený v tempe a s výraznými vytrvalosťami..

Liečba a prevencia. Na základe predpokladu o úlohe nedostatku kyseliny listovej v tele sa uskutočňujú pokusy o liečbu pacientov zavedením veľkých dávok folátov..

Pri prevencii ochorenia je dôležité lekárske genetické poradenstvo a prenatálna diagnostika..

2.3 Mentálna retardácia s dedičnými metabolickými poruchami

Medzi dedičné metabolické chyby patria také monogénne dedičné choroby, pri ktorých je dokázaný vzťah medzi mutantným génom a narušenou biochemickou funkciou: jedná sa o nález mutantne zmeneného proteínu (enzýmu) alebo produktov metabolizmu narušených v dôsledku fermentopatie..

K dnešnému dňu existuje asi 600 dedičných metabolických defektov a pre asi 200 z nich je známy primárny biochemický defekt, tj. Mutovaný proteín..

Prevažná väčšina dedičných metabolických porúch patrí do kategórie fermentopatie

Je možné rozlíšiť nasledujúce hlavné varianty dedičných metabolických porúch sprevádzaných mentálnou retardáciou: I - metabolické poruchy aminokyselín: fenylketonúria, homocystinúria, histidémia atď.; II - metabolické poruchy organických kyselín a sacharidov: galaktozémia, fruktosúria atď.; III - akumulačné choroby: 1) mukopolysacharidóza (syndrómy Hurler, Gunther atď.); 2) lipidózy (Tay-Sachsova choroba, Gaucherova choroba, Niemann-Pickova choroba atď.); 3) glykogenóza (Pompeho choroba atď.); IV - leukodystrofia; V - metabolické hormonálne poruchy: neendemické formy hypotyreózy, Albrightov pseudohypoparatyroidizmus atď.; VI - iné metabolické poruchy (minerály, bilirubín a iné typy metabolizmu).

Mechanizmy dysfunkcie mozgu a z nich vyplývajúce morfologické zmeny v dedičných metabolických poruchách sú stále nejasné. Je zrejmé, že je potrebné vziať do úvahy komplexný vplyv rôznych faktorov, ktoré vznikajú za primárnym blokom, na mozgové tkanivo (nadbytok niektorých látok, nedostatok iných, prítomnosť vedľajších produktov atď.). S mnohými metabolickými poruchami trpí proces myelinácie nervového tkaniva.

Rôzne dedičné metabolické poruchy sa stretávajú s rôznymi frekvenciami. Najčastejšie sa zisťuje fenylketonúria - u 1 z 6 000 - 10 000 novorodencov: je to asi 1% u kontingentu pacientov s mentálnou retardáciou. Ďalšie choroby sa vyskytujú v nasledujúcich pomeroch - od 1:15 000 - 20 000 do 1: 100 000 - 300 000 novorodencov. Existujú aj také lézie, ktoré boli doteraz opísané u izolovaných pacientov..

Dedičné metabolické poruchy u novorodencov sú diagnostikované pomocou skríningových (sitových) programov uskutočňovaných v masovom meradle.

Medzi poruchami s duševným nedostatočným rozvojom by mali byť v skutočnosti určite predmetom hromadného skríningového vyšetrenia dva - fenylketonúria a hypotyreóza..

Spolu so zdokonalením a implementáciou skríningových programov u novorodencov v súčasnosti prebieha intenzívny vývoj metód prenatálnej diagnostiky poškodenia plodu, ktoré by sa mali prakticky uskutočňovať v rodinách s vysokým rizikom vzniku konkrétneho ochorenia. Táto diagnóza sa vykonáva na kultivácii plodovej bunky alebo pri štúdiu plodovej vody v počiatočných štádiách tehotenstva.

Pri výskyte niektorých metabolických porúch, ktoré majú pohlavne recesívnu povahu dedičnosti, sa používa aj iná metóda účinnej prevencie, a to prenatálne stanovenie pohlavia plodu. Tempo výskumu uskutočňovaného v tejto oblasti nám umožňuje predpokladať, že za niekoľko desaťročí budú pre takmer všetky dedičné metabolické poruchy vyvinuté metódy enzymatickej diagnostiky, a teda účinná prevencia.

Medzi celou škálou dedičných metabolických defektov existuje veľa takýchto chorôb, ktorých klinický obraz dáva dôvod na podozrenie na jednu alebo inú formu poškodenia. Biochemické metódy v týchto prípadoch potvrdzujú alebo vylučujú diagnózu. Pri mnohých dedičných metabolických poruchách je klinický obraz natoľko charakteristický, že konečná diagnóza sa stanoví bez použitia biochemických metód. Príkladom sú syndrómy Menkes, Tay - Sachs atď..

Takmer z dedičných metabolických porúch v skupine mentálne retardovaných detí sa neustále a s pomerne významnou frekvenciou vyskytujú iba fenylketonúria, mukopolysacharidóza a hypotyreóza..

Fenylketonúria. Prvýkrát bola fenylketonúria popísaná v roku 1934. Autor túto chorobu nazval „fenylpyruvická oligofrénia“. Neskôr sa rozšíril pojem „fenylketonúria“ (PKU), ktorý presnejšie odráža podstatu ochorenia..

Porucha má autozomálne recesívny spôsob dedenia. U pacientov s oligofréniou bola PKU detegovaná v priemere v 1% prípadov, zatiaľ čo čím ťažší bol kontingent skúmaných, tým častejšie bola choroba detegovaná.

Psychopatologické poruchy vo fenylketonúrii sú zložité a polymorfné. Prevažná väčšina pacientov (asi 92 - 96%) má vážne stupne mentálnej retardácie - idiotstvo a imbecilita. 3 - 4% majú mierne mentálne postihnutie a 0,2 - 0,3% majú takmer bežné mentálne schopnosti.

Charakteristickým znakom mentálneho zaostalosti je fáza progresívnej dynamiky v prvých 2 - 3 rokoch života. Potom sa proces stabilizuje a postupne sa objavujú príznaky evolučnej dynamiky. Iba v niektorých prípadoch je mentálna retardácia zistená veľmi skoro a nepostupuje..

Štruktúra intelektuálnej chyby má množstvo funkcií. Deti sú emocionálne monotónne, nie sú výrazné, neusilujú o emočnú komunikáciu s rodičmi a rovesníkmi.

Liečba a prevencia. Fenylketonúria je najvýraznejším príkladom dedičného ochorenia s dobrým účinkom včasnej preventívnej liečby. Dobre osvedčenou liečbou PKU je strava s prísnym obmedzením fenylalanínu. Diétne ošetrenie pacienta s PKU by sa malo vykonávať pod stálou prísnou biochemickou kontrolou nad hladinou fenylalanínu a celkových bielkovín v sére..

Hromadný skríning novorodencov je jadrom účinnej prevencie mentálnej retardácie tohto ochorenia.

Mukopolysacharidózy. Toto je skupina chorôb patriacich do širokej skupiny porúch metabolizmu glukozeaminoglykánov. Celú skupinu spája intenzívna akumulácia kyslých mukopolysacharidov v bunkách a zvýšené vylučovanie týchto látok močom. Väčšina mukopolysacharidóz je sprevádzaná hrubými funkčnými poruchami nervového systému, ktoré vedú k závažnej demencii. Všetky tieto choroby sú charakterizované zmenami kostry a vnútorných orgánov, ktoré sú v rôznej miere vyjadrené v rôznych formách..

Pre mukopolysacharidózu neexistuje žiadna špecifická liečba. Patogenetická liečba chorôb ukladania, ako aj iných fermentopatií, by sa mala považovať za substitučnú liečbu zavedením enzýmu.

Z 11 foriem mukopolysacharidózy u troch (syndrómy Hurler, Gunther a Sanfilippo) je konštantným príznakom mentálna retardácia..

Pacienti zriedka prežijú dospievanie. Preto má metóda predpôrodnej profylaxie taký veľký význam..

Kapitola 3. Lekárske genetické konzultácie

V posledných desaťročiach vo svete fungujú lekárske genetické konzultácie. Jedná sa o formu lekárskej pomoci obyvateľstvu zameranú na zníženie výskytu dedičných chorôb; rovnaký výraz označuje inštitúciu, v ktorej sa poskytuje táto pomoc. Lekárske genetické konzultácie sa zvyčajne organizujú vo výskumných ústavoch, na oddeleniach lekárskych univerzít, v nemocniciach, na klinikách. Organizácia lekárskych genetických konzultácií v systéme zdravotnej starostlivosti je spôsobená potrebou včasnej genetickej pomoci obyvateľstva.

Možnosť prevencie a liečby dedičných chorôb je určená úrovňou našich vedomostí o podstate biochemických, fyziologických a morfologických zmien vyplývajúcich z konkrétneho ochorenia a stupňom rozvoja chirurgických a terapeutických zmien nevyhnutných na tieto účely. a hygienické a hygienické postupy. Preto je myšlienka nevyhnutnosti dedičného ochorenia, ktorá v populácii stále prevláda, ďaleko od pravdy. Dedičné ochorenie je najčastejšie výsledkom prípadu, keď obaja zjavne zdraví rodičia majú v latentnom stave rovnakú chybu genetického materiálu, o ktorej nevedia. Náhodné je tiež to, že obe genetické poruchy sa spojili v oplodnenom vajíčku (zygote), z ktorého sa vyvíja organizmus dieťaťa. Pravdepodobnosť stretnutia s dvoma nosičmi tej istej genetickej poruchy je extrémne nízka. Ale ak sa napriek tomu toto stretnutie uskutočnilo a toto sa zvyčajne dozvie pri narodení dieťaťa s dedičnou chorobou, potom je možné určiť mieru rizika takéhoto ochorenia pre nasledujúce deti, a preto je možné sa ďalej vyhnúť narodeniu chorých detí. Okrem toho lekárska genetika v súčasnosti disponuje metódami prenatálnej (vnútromaternicovej) diagnostiky asi 70 dedičných chorôb, čo umožňuje varovať rodičov už dávno pred pôrodom, že očakávané dieťa je choré, a presvedčiť ich o vhodnosti ukončenia tohto tehotenstva..

Predstava o nevyliečiteľnosti dedičných chorôb je tiež ďaleko od pravdy. V medicíne už existujú metódy liečby asi 40 dedičných chorôb a ich počet sa neustále zvyšuje..

Efektívnosť práce lekárskych genetických konzultácií do značnej miery závisí od formulácie presnej diagnózy. Podobnosť ochorenia s existujúcimi dedičnými chorobami vôbec neznamená, že choroba dieťaťa je dedičná. Napríklad hluchota môže byť dedičná, ale môže byť tiež dôsledkom choroby, ako je rubeola, ktorá utrpela tehotná žena. Vyvíjajúce sa embryo je veľmi citlivé na patogény infekčných chorôb, určitých liekov, röntgenových lúčov a iných typov prenikavého žiarenia, rôznych chemických zlúčenín, ktorým je telo matky vystavené počas tehotenstva. Predstava, že telo matky plne chráni plod, je mylná, a preto vrodené ochorenie nemusí byť nutne dedičným ochorením. Ani taká skutočnosť, ako je prevalencia jednej a tej istej choroby medzi členmi tej istej rodiny, ktorá nám zvyčajne s určitou pravdepodobnosťou umožňuje predpokladať dedičnú povahu choroby, nie je vždy dostatočná na to, aby sa tvrdilo, že choroba je dedičná. Niekoľko chorôb v rodine môže byť spôsobených faktorom, ktorému sú členovia tejto rodiny vystavení. Ak k tomu, čo už bolo povedané, pridáme, že rovnaká choroba u rôznych ľudí môže mať rôzne prejavy, je zrejmé, že odpoveď na otázku, či je daná choroba u dieťaťa dedičná, je možná po dôkladnej práci. Genetik musí neustále používať širokú škálu vyšetrovacích metód - klinické, biochemické, cytogenetické atď. Genealógia, alebo ako sa nazýva metóda analýzy rodokmeňov, poskytuje významnú pomoc pri práci lekára. Ľudia, ktorí sa obrátia na lekárske genetické poradenstvo, však často nemôžu poskytnúť lekárovi spoľahlivé informácie o svojich príbuzných, ich zdravotnom stave, príčinách smrti alebo, čo je ešte horšie, zámerne skresliť informácie, ktoré majú k dispozícii, aby mohli vinu za chorobu dieťaťa presunúť na príbuzných iných. čiary alebo skryť skutočné otcovstvo.

Význam lekárskeho genetického poradenstva spočíva v určení stupňa pravdepodobnosti dedičného ochorenia. To však neobmedzuje prácu genetika. Správne vysvetlenie toho, čo sa stalo, informácie o možnostiach modernej medicíny v diagnostike dedičných chorôb a ich liečbe - to je neúplná škála otázok, ktoré vyvstali genetikom v procese poradenstva s cieľom pripraviť rodičov na správne rozhodnutie o hlavnej otázke, ktorej čelia: mať alebo nemať dieťa.

Napriek rozsiahlosti chorôb, ktoré vznikajú „dedením“, moderná veda už má veľa metód prevencie a liečby týchto chorôb. Napríklad v časopise Proceedings of the National Academy of Sciences sa uvádza, že vedci z Massachusettského technologického inštitútu ako prví na svete vyliečili mentálnu retardáciu spôsobenú bežným genetickým ochorením. Pomocou génovej terapie vedci dosiahli obnovenie štruktúry mozgových buniek, ako aj normalizáciu správania u myší trpiacich Martin-Bell syndrómom (syndróm fragilného X).

To znamená, že v modernom svete je možné liečiť mentálnu retardáciu. Koniec koncov, ako je uvedené vyššie, veľmi často sprevádza fyzické genetické poruchy, a ak sa vyskytnú a eliminujú somatické príznaky, potom je mentálna retardácia spravidla za starých čias nemožné liečiť.

Mnoho moderných vedcov vkladá veľa nádeje do ochrany životného prostredia ako prostriedku primárnej a sekundárnej prevencie dedičných chorôb. Vylúčenie mutagénov (často sú to karcinogény aj teratogény) z ľudského prostredia zníži proces mutácií a následne aj frekvenciu dedičnej patológie v dôsledku nových prípadov. Vyvíjajú sa metódy na testovanie faktorov prostredia na mutagenitu. Ich použitie by malo byť povinné pre lieky, potravinárske prísady, pesticídy a iné chemikálie bežne používané v systéme hygienickej regulácie faktorov životného prostredia..

Asanov A. Yu. Základy genetiky a dedičných vývojových porúch u detí, 2003

Psychiatrický sprievodca. Ed. A.S.Tiganova. Dedičné formy mentálnej retardácie. 1999

F. Samsonov, „Základy genetiky a defektológie“, 1980

L. Berg a S.N. Davydenkov „Dedičnosť a dedičné choroby človeka“ 1971

- G.S. Marinicheva, M.Sh. VRONO Školiace stredisko „Neuromed-Clinic“ Mentálna retardácia. (Prednášky o neurológii, epileptológii a klinickej genetike).

Oligofrénia

Oligofrénia je syndróm vrodenej duševnej chyby vyjadrený mentálnou retardáciou v dôsledku mozgovej patológie.

Oligofrénia sa prejavuje predovšetkým vo vzťahu k rozumu, reči, emóciám, vôli, motorike. Prvýkrát termín oligofrénia navrhol Emil Kraepelin. Pre oligofréniu je charakteristický intelekt fyzicky dospelého človeka, ktorý vo svojom vývoji nedosiahol normálnu úroveň.

Príčiny oligofrénie

Príčiny choroby sú spôsobené genetickými zmenami; intrauterinné poškodenie plodu ionizujúcim žiarením, infekčné alebo chemické poškodenie; nedonosené dieťa, porušovanie počas pôrodu (pôrodná trauma, asfyxia).

Príčiny oligofrénie môžu byť spôsobené traumou hlavy, infekciami centrálneho nervového systému a cerebrálnou hypoxiou. Nemenej dôležitú úlohu zohráva pedagogické zanedbávanie v nefunkčných rodinách. Niekedy zostáva mentálna retardácia nevysvetliteľnou etiológiou.

Genetické zmeny môžu provokovať oligofréniu a podľa štatistík z tohto dôvodu učí až polovica prípadov.

Medzi hlavné typy génových porúch vedúcich k oligofrénii patria chromozomálne abnormality (delécia, aneuploidia, duplikácia). Medzi chromozomálne abnormality patria aj Downov syndróm (trizómia 21), Praderov-Williho syndróm, Angelmanov syndróm a Williamsov syndróm..

Príčiny mentálnej retardácie môžu byť vyvolané dysfunkciou jednotlivých génov, ako aj počtom génových mutácií, pri ktorých stupeň presahuje 1 000.

Charakteristika oligofrénie

Toto ochorenie patrí do rozsiahlej skupiny chorôb spojených s vývojovými poruchami. Oligofrénia sa považuje za anomáliu nedostatočného rozvoja psychiky, osobnosti a tiež celého tela pacienta. Ukazovateľ oligofrénie v priemyselných krajinách dosahuje až 1% z celkovej populácie, z toho 85% je s ľahkou mentálnou retardáciou. Pomer chorých mužov k ženám je 2: 1. Presnejšie hodnotenie šírenia choroby je zložité z dôvodu rôznych diagnostických prístupov a závisí tiež od stupňa sociálnej tolerancie voči mentálnym abnormalitám a stupňa dostupnosti lekárskej starostlivosti..

Oligofrénia nie je progresívny proces, ale vyvíja sa v dôsledku predchádzajúcej choroby. Samotný stupeň mentálnej retardácie sa kvantitatívne hodnotí intelektuálnym koeficientom po použití štandardných psychologických testov. Oligofrenický sa zriedka považuje za jedinca, ktorý nie je schopný sociálnej nezávislej adaptácie..

Klasifikácia

Existuje niekoľko klasifikácií oligofrénie. Ochorenie sa tradične klasifikuje podľa závažnosti, ale existuje klasifikácia podľa M. S. Pevznera, ako aj alternatívna klasifikácia..

Tradičné z hľadiska závažnosti sa delia na tieto: slabosť (mierna), imbecilita (mierna), idiocia (výrazná).

Klasifikácia ICD-10 obsahuje 4 stupne závažnosti: mierny, stredný, ťažký, hlboký.

Klasifikácia oligofrénie podľa M. S. Pevznera

Výsledky práce M. S. Pevznera umožnili pochopiť, aká je štruktúra defektu oligofrénie, ktorá predstavuje 75% všetkých typov detských anomálií, a vytvoriť klasifikáciu s prihliadnutím na etiopatogenézu, ako aj na originalitu abnormálneho vývoja..

V roku 1959 M. S. Pevzner navrhol klasifikáciu - typológiu podmienok, v ktorej zaznamenal tri formy poruchy:

- komplikované poruchami neurodynamiky, ktoré sa prejavujú v troch variantoch poruchy: v prevalencii excitácie nad inhibíciou; pri výraznej slabosti hlavných nervových procesov; v prevalencii inhibície nad vzrušením;

- deti s oligofrenikmi so zjavnou nedostatočnosťou čelných lalokov.

V rokoch 1973 až 1979 M.S.Pevzner vylepšil svoju klasifikáciu. Identifikuje päť hlavných foriem:

- komplikované zhoršenou neurodynamikou (inhibičnou a excitabilnou);

- mentálna retardácia v kombinácii s poruchami rôznych analyzátorov;

- mentálna retardácia s psychopatickými formami v správaní;

- oligofrénia so zjavnou čelnou nedostatočnosťou.

Diagnostika oligofrénie

Rozlišujú sa diagnostické kritériá pre ICD-10, ktoré sa vyznačujú nasledujúcimi prejavmi:

A. Mentálna retardácia, ktorá sa prejavuje v stave zadržaného, ​​ako aj neúplný vývoj psychiky, ktorý sa vyznačuje porušením schopností, ktoré sa nevyvíjajú počas dozrievania a nedosahujú všeobecnú úroveň inteligencie vrátane rečových, kognitívnych, motorických a tiež špeciálnych schopností.

IN. Mentálna retardácia, ktorá sa vyvíja v spojení s akýmikoľvek inými duševnými, ako aj somatickými poruchami alebo vzniká nezávisle.

ZO. Narušené adaptívne správanie, avšak za priaznivých sociálnych podmienok, pri poskytovaní podpory, nemajú všetky tieto poruchy s miernym stupňom mentálnej retardácie vôbec zrejmý priebeh.

D. Meranie IQ sa vykonáva s prihliadnutím priamo na medzikultúrne charakteristiky.

E. Určenie závažnosti porúch správania za predpokladu, že nedochádza k sprievodným (duševným) poruchám.

Klasifikácia E.I Bogdanova

1 - znížená inteligencia

2 - všeobecné systematické zaostávanie reči

3 - zhoršená pozornosť (ťažkosti s distribúciou, nestabilita, prepínateľnosť)

4 - zhoršené vnímanie (fragmentácia, pomalosť, pokles objemu vnímania)

5 - nekritické myslenie, konkrétnosť

6 - zlý výkon pamäte

7 - nedostatočný rozvoj kognitívnych záujmov

8 - poruchy v emočno-vôľovej sfére (nestabilita emócií, slabá diferenciácia, ich nedostatočnosť)

Problémy s diagnostikou oligofrénie nastávajú, keď je potrebné odlíšiť sa od skorých prejavov schizofrénie. Pacienti so schizofréniou majú na rozdiel od oligofrenikov čiastočné oneskorenie vývoja, preto sa v klinickom obraze zaznamenávajú prejavy charakteristické pre endogénny proces - autizmus, katatonické príznaky, patologické fantazírovanie..

Stupne oligofrénie

Rovnaký dôvod môže u ľudí spôsobiť rôzne stupne mentálnej retardácie. V súčasnosti sú podľa ICD-10 zaznamenané 4 stupne oligofrénie.

Predchádzajúci Článok

Závrat s VSD