Amyotrofická laterálna skleróza (iné názvy pre ALS, Charcotova choroba, Lou Gehrig) je progresívna patológia nervového systému, ktorá postihuje asi 350 tisíc ľudí na celom svete a ročne sa diagnostikuje asi 100 tisíc nových prípadov. Toto je jedna z najbežnejších pohybových porúch, ktorá vedie k vážnym následkom a smrti. Aké faktory ovplyvňujú vývoj ochorenia a je možné zabrániť rozvoju komplikácií?
Po dlhú dobu nebola patogenéza choroby známa, ale pomocou početných štúdií sa vedcom podarilo získať potrebné informácie. Mechanizmus vývoja patologického procesu v ALS spočíva v mutáciách narušenia komplexného systému recirkulácie proteínových zlúčenín, ktoré sa nachádzajú v nervových bunkách mozgu a miechy, v dôsledku čoho strácajú regeneráciu a normálne fungovanie.
Existujú dve formy ALS - dedičná a sporadická. V prvom prípade sa patológia vyvíja u ľudí so zaťaženou rodinnou anamnézou, za prítomnosti blízkej príbuznej amniotickej laterálnej sklerózy alebo frontotemporálnej demencie. Drvivej väčšine pacientov (v 90 - 95% prípadov) je diagnostikovaná sporadická forma amyotrofickej sklerózy, ku ktorej dochádza v dôsledku nevysvetliteľných faktorov. Nadviazalo sa spojenie medzi mechanickými zraneniami, vojenskou službou, intenzívnym stresom a účinkom škodlivých látok na organizmus, zatiaľ však nemôžeme hovoriť o presných príčinách ALS..
Je zaujímavé: najslávnejším pacientom s amyotrofickou laterálnou sklerózou je dnes fyzik Stephen Hawking - patologický proces sa vyvinul, keď mal 21 rokov. V tejto dobe má 76 rokov a jediný sval, ktorý dokáže ovládať, je lícny sval.
Spravidla je choroba diagnostikovaná v dospelosti (po 40 rokoch) a riziko ochorenia nezávisí od pohlavia, veku, etnickej skupiny alebo iných faktorov. Niekedy existujú prípady juvenilnej formy patológie, ktorá sa pozoruje u mladých ľudí. V počiatočných štádiách ALS je asymptomatický, po ktorom pacient začína miernymi kŕčmi, necitlivosťou, šklbaním a svalovou slabosťou..
Patológia môže postihnúť ktorúkoľvek časť tela, ale zvyčajne (v 75% prípadov) sa začína od dolných končatín - pacient pociťuje slabosť v členkovom kĺbe, preto pri chôdzi začne klopýtať. Ak príznaky začínajú na horných končatinách, človek stráca pružnosť a silu v rukách a prstoch. Končatina sa stáva tenšou, svaly začnú atrofovať a ruka sa stáva ako vtáčia labka. Jedným z charakteristických znakov ALS je asymetria prejavov, to znamená, že najskôr sa príznaky vyvinú na jednej strane tela a po chvíli na druhej.
Okrem toho môže choroba prebiehať v bulbárnej forme - ovplyvniť hlasový aparát, po ktorom nastanú ťažkosti s funkciou prehĺtania a objaví sa silné slinenie. Svaly zodpovedné za žuvaciu funkciu a mimika sú ovplyvnené neskôr, v dôsledku čoho pacient stráca mimiku - nie je schopný nafúknuť líca, hýbať perami, niekedy prestane normálne držať hlavu. Postupne sa patologický proces rozšíri do celého tela, dôjde k úplnej svalovej paréze a imobilizácii. U ľudí s diagnostikovanou ALS nie je prakticky žiadna bolesť - v niektorých prípadoch sa objavujú v noci a sú spojené so zlou pohyblivosťou a vysokou spasticitou kĺbov..
Tabuľka. Hlavné formy patológie.
| Forma choroby | Frekvencia | Prejavy |
|---|---|---|
| Cervikotorakálny | 50% prípadov | Atrofická paralýza horných a dolných končatín sprevádzaná kŕčmi |
| Bulbar | 25% prípadov | Paréza palatinových svalov a jazyka, poruchy reči, oslabenie žuvacích svalov, po ktorých patologický proces ovplyvňuje končatiny |
| Lumbosakrálne | 20 - 25% prípadov | Známky atrofie sa pozorujú prakticky bez narušenia tónu svalov nôh, tváre a krku sú ovplyvnené v posledných štádiách ochorenia. |
| Vysoký | 1 - 2% | Pacienti majú parézu dvoch alebo všetkých štyroch končatín, neprirodzený prejav emócií (plač, smiech) v dôsledku poškodenia tvárových svalov |
Vyššie uvedené príznaky možno nazvať priemernými, pretože u všetkých pacientov s ALS sa prejavujú individuálne, takže je pomerne ťažké rozlíšiť určité príznaky. Skoré príznaky môžu byť neviditeľné pre človeka aj pre jeho okolie - je tu mierna nemotornosť, trápnosť a strmosť reči, ktorá sa zvyčajne pripisuje iným dôvodom.
Dôležité: Kognitívne funkcie nie sú pri ALS prakticky ovplyvnené - v polovici prípadov sa pozoruje mierne zhoršenie pamäti a narušené mentálne schopnosti, čo však ešte viac zhoršuje všeobecný stav pacientov. Z dôvodu vedomia si vlastnej situácie a očakávania smrti sa u nich prejaví ťažká depresia.
Diagnózu amyotrofického laterálneho syndrómu komplikuje skutočnosť, že ochorenie je zriedkavé, takže nie všetci lekári ho dokážu odlíšiť od iných patológií..
Ak máte podozrenie na vývoj ALS, pacient by mal ísť na schôdzku k neurológovi a potom podstúpiť sériu laboratórnych a inštrumentálnych štúdií.
Ako ďalšie diagnostické metódy je možné použiť svalovú biopsiu, lumbálnu punkciu a ďalšie štúdie, ktoré pomôžu získať úplný obraz o stave tela a stanoviť presnú diagnózu..
Pre referenciu: k dnešnému dňu sa vyvíjajú nové diagnostické techniky na detekciu ALS v počiatočných štádiách - bola nájdená súvislosť medzi ochorením a zvýšením hladiny proteínu p75ECD v moči, avšak tento ukazovateľ nám zatiaľ neumožňuje s vysokou presnosťou posúdiť vývoj amyotrofickej laterálnej sklerózy.
Neexistujú terapeutické metódy, ktoré by vyliečili ALS - liečba je zameraná na predĺženie života pacientov a zlepšenie ich kvality. Jediným liekom, ktorý môže spomaliť vývoj patologického procesu a oddialiť smrť, je liek "Rilutek". Je povinne pridelený ľuďom s touto diagnózou, ale vo všeobecnosti prakticky neovplyvňuje stav pacientov.
S bolestivými svalovými kŕčmi sú predpísané svalové relaxanciá a antikonvulzíva, s vývojom syndrómu intenzívnej bolesti - silné analgetiká, vrátane narkotických. U pacientov s amyotrofickou laterálnou sklerózou je často pozorovaná emočná nestabilita (náhly, neprimeraný smiech alebo plač), ako aj prejavy depresie - na odstránenie týchto príznakov sú predpísané psychotropné lieky a antidepresíva..
Na zlepšenie stavu svalov a fyzickej aktivity sa používajú terapeutické cvičenia a ortopedické pomôcky vrátane krčných golierov, dlah, prístroja na uchopenie predmetov. Pacienti časom strácajú schopnosť samostatného pohybu, v dôsledku čoho musia používať invalidné vozíky, špeciálne výťahy, stropné systémy.
S vývojom patológie je u pacientov narušená funkcia prehĺtania, ktorá narúša normálny príjem potravy a vedie k nedostatku živín, vyčerpaniu a dehydratácii. Aby sa zabránilo týmto porušeniam, pacientom sa urobí gastrostomická sonda alebo sa cez nosový priechod zavedie špeciálna sonda. V dôsledku oslabenia svalov hltana pacienti prestávajú rozprávať a na komunikáciu s ostatnými sa odporúča používať elektronické komunikátory..
V posledných štádiách ALS atrofujú svaly bránice, čo sťažuje dýchanie, do krvi sa nedostáva dostatok vzduchu, pozoruje sa dýchavičnosť, neustále vyčerpanie a nepokojný spánok. V týchto štádiách môže osoba, ak existujú príslušné indikácie, potrebovať neinvazívne vetranie pľúc pomocou špeciálneho prístroja s pripevnenou maskou..
Ak sa chcete dozvedieť podrobnejšie, diagnostika ALS - čo to je, môžete si o tom prečítať článok na našom portáli.
Dobrý výsledok pri eliminácii príznakov amyotrofickej laterálnej sklerózy je daný masážou, aromaterapiou a akupunktúrou, ktoré podporujú relaxáciu svalov, cirkuláciu krvi a lymfy a znižujú hladinu úzkosti a depresie..
Experimentálnou metódou liečby ALS je použitie rastového hormónu a kmeňových buniek, avšak táto oblasť medicíny ešte nebola úplne preštudovaná, takže je stále nemožné hovoriť o pozitívnych výsledkoch..
Dôležité: stav ľudí trpiacich amyotrofickou laterálnou sklerózou závisí vo veľkej miere od starostlivosti a podpory blízkych - pacienti vyžadujú drahé prístroje a starostlivosť nonstop.
Prognóza ALS je nepriaznivá - choroba je smrteľná, ktorá sa zvyčajne vyskytuje ochrnutím svalov zodpovedných za dýchanie. Očakávaná dĺžka života závisí od klinického priebehu ochorenia a stavu tela pacienta - pri bulbárnej forme človek zomiera po 1-3 rokoch a niekedy k smrti dôjde ešte pred stratou motorickej aktivity. V priemere môžu pacienti žiť 3 - 5 rokov, 30% pacientov sa dožíva viac ako 5 rokov a iba 10 - 20% viac ako 10 rokov. Medicína zároveň pozná prípady, keď sa stav ľudí s touto diagnózou spontánne stabilizoval a ich priemerná dĺžka života sa nelíšila od zdravých ľudí..
Neexistujú žiadne profylaktické opatrenia na prevenciu amyotrofickej laterálnej sklerózy, pretože mechanizmus a príčiny vývoja ochorenia nie sú prakticky študované. Keď sa objavia prvé príznaky ALS, mali by ste sa čo najskôr poradiť s neurológom. Včasné použitie metód symptomatickej liečby umožňuje zvýšiť priemernú dĺžku života pacienta na obdobie 6 až 12 rokov a významne zmierniť jeho stav.
Vyberte si spomedzi najlepších kliník na základe recenzií a najlepšej ceny a dohodnite si stretnutie
Amyotrofická laterálna skleróza (ALS) je veľmi závažné ochorenie centrálneho a periférneho nervového systému. Je známa už viac ako 100 rokov a nachádza sa na celom svete..
Príčina jeho výskytu nie je známa, s výnimkou zriedkavých dedičných foriem. Skratka pre amyotrofickú laterálnu sklerózu (ALS) nemá nič spoločné so sklerózou multiplex, ide o dve úplne odlišné ochorenia..
ALS je diagnostikovaná ročne u jedného z každých 100 000 ľudí. Toto ochorenie sa zvyčajne začína medzi 50. a 70. rokom života, ale zriedka postihuje mladých ľudí. Muži ochorejú častejšie ako ženy (1,6: 1). Frekvencia ALS na svete sa každým rokom zvyšuje. Miera výskytu sa u jednotlivých pacientov veľmi líši a priemerná dĺžka života sa skracuje.
Amyotrofická laterálna skleróza ovplyvňuje takmer výlučne motorický nervový systém. Pocity dotyku, bolesti a teploty, zraku, sluchu, čuchu a chuti, funkcie močového mechúra a čriev sú vo väčšine prípadov normálne. Niektorí pacienti môžu mať duševné slabosti, ktoré sa zvyčajne vyskytujú iba pri určitých vyšetreniach, ale závažné prejavy sú zriedkavé.
Motorický systém, ktorý riadi naše svaly a pohyby, ochorie ako v jeho centrálnej časti („horný motorický neurón“ v mozgu a pyramídovom trakte), tak v periférnych častiach („dolný motorický neurón“ v mozgovom kmeni a mieche s motorickými nervovými vláknami až do svaly).
Ochorenie motorických nervových buniek v mieche a ich procesy v svaloch vedúce k nedobrovoľnému zášklbu svalov (fascikulácia), svalovej atrofii (atrofia) a svalovej slabosti (paréza) v rukách a nohách a v dýchacích svaloch.
Keď sú ovplyvnené motorické nervové bunky v mozgovom kmeni, sú oslabené reči, žuvanie a prehĺtanie svalov. Táto forma ALS sa nazýva aj progresívna bulbárna obrna..
Choroba motorických nervových buniek v mozgovej kôre a jej spojenie s miechou vedie k ochrnutiu svalov a zvýšeniu svalového tonusu (spastická obrna) so zvýšenými reflexmi.
Amyotrofická laterálna skleróza (ALS) postupuje rýchlo a neúprosne počas niekoľkých rokov. Liečba zatiaľ neexistuje, príčina je zväčša neznáma. Ochorenie sa začína v dospelosti, zvyčajne medzi 40. a 70. rokom života. Regresia sa líši podľa rýchlosti progresie a poradia príznakov a straty funkcie. Preto je nemožné poskytnúť spoľahlivú prognózu pre každého jednotlivého pacienta..
Amyotrofická laterálna skleróza je stále jednou z najsmrteľnejších ľudských chorôb. To kladie predovšetkým obrovské požiadavky na chorých pacientov, ako aj na ich príbuzných a ošetrujúcich lekárov: chorý človek zažíva postupný pokles svojej svalovej sily s úplnou intelektuálnou integritou. Členovia rodiny si vyžadujú obrovskú dávku trpezlivosti a empatie..
Ako nervové ochorenie je amyotrofická laterálna skleróza známa už dávno, avšak príčiny ochorenia sú stále do značnej miery nepreskúmané. Toto ochorenie sa vyskytuje ako dôsledok dedičnej predispozície, tak aj spontánne. Väčšina prípadov sa vyskytuje spontánne..
Každých 100 postihnutých ALS má dedičnú alebo znovu sa objavujúcu mutáciu v konkrétnom géne, ktorá je dôležitá pre bunkový metabolizmus.
Tým sa zabráni tvorbe enzýmu, ktorý zachytáva voľné kyslíkové radikály v bunke. Neodstránené radikály môžu spôsobiť významné poškodenie nervových buniek interferenciou s prenosom príkazov do svalov - v dôsledku toho svalová slabosť a nakoniec úplná paralýza.
Existujú 3 rôzne formy ALS:
Prvé príznaky sa môžu u jednotlivých pacientov vyskytnúť na rôznych miestach. Napríklad svalová atrofia a slabosť sa môžu prejaviť iba vo svaloch predlaktia a rúk na jednej strane tela predtým, ako sa rozšíria na opačnú stranu a nohy..
Zriedkavé znaky sa začnú objavovať najskôr vo svaloch nohy a chodidla alebo vo svaloch ramena a stehna.
U niektorých pacientov sa prvé príznaky vyskytujú v oblasti reči, žuvania a prehĺtania svalov (bulbárna obrna). Veľmi zriedkavo sú prvé príznaky vyjadrené ako spastická paralýza. Už v počiatočných štádiách ALS sa ľudia často sťažujú na nedobrovoľné zášklby svalov (fascikulácia) a bolestivé svalové kŕče..
Toto ochorenie typicky postupuje rovnomerne pomaly po mnoho rokov, šíri sa do ďalších oblastí tela a skracuje život. Sú však známe aj veľmi pomalé prípady vývoja ochorenia po dobu 10 a viac rokov..
ALS ako chronické progresívne ochorenie spôsobuje u väčšiny pacientov problémy s dýchaním. Sú spôsobené poškodením 3 rôznych svalových skupín: inspiračného a výdychového svalstva a svalov hrdla / hrtana (bulbárne svaly)..
Dôsledky poškodenia dýchacích svalov, hlavného svalu bránice, sú nedostatočné vetranie pľúc (alveolárna hypoventilácia). Vďaka tomu sa zvyšuje hladina oxidu uhličitého v krvi a klesá obsah kyslíka v krvi..
Slabosť výdychových svalov - najmä brušných - vedie k oslabeniu impulzu na vykašliavanie. Existuje nebezpečenstvo akumulácie sekrécie v dýchacích cestách s čiastočným úplným uzavretím (atelektáza) alebo sekundárnou infekciou v dôsledku kolonizácie zle ventilovaných zložiek pľúc baktériami..
Pacienti s amyotrofickou laterálnou sklerózou majú pravidelne mierne záchvaty kašľa, ak je ovplyvnená jedna alebo viac vyššie opísaných svalových skupín. Dôsledky - hromadenie sekrétov v dýchacích cestách, infekcie, dýchavičnosť a dýchavičnosť.
Za stanovenie diagnózy je zodpovedný neurológ (špecialista na nervové choroby). Pacient je spočiatku klinicky vyšetrený, predovšetkým by sa mali hodnotiť svaly z hľadiska svalového tonusu, sily a fascikulácie.
Dôležitý je aj odhad reči, prehĺtania a dýchacích funkcií. Mali by sa skontrolovať reflexy pacienta. Ďalej je potrebné preskúmať ďalšie funkcie nervového systému, ktoré nie sú zvyčajne ovplyvnené amyotrofickou laterálnou sklerózou, aby sa zistili podobné, ale kauzálne odlišné ochorenia a zabránilo sa nesprávnej diagnóze..
Dôležitým doplňujúcim vyšetrením na ochorenie je elektromyografia (EMG), ktorá môže preukázať poškodenie periférneho nervového systému. Rozsiahle štúdie rýchlosti vedenia nervov poskytujú ďalšie informácie.
Okrem toho sú potrebné testy krvi, moču a pri počiatočnej diagnóze hlavne mozgovomiechového moku (CSF). Súčasťou diagnostiky sú aj rôzne diagnostické testy (magnetická rezonancia alebo röntgenové lúče). Dodatočná diagnóza by mala v skutočnosti vylúčiť iné typy chorôb, napríklad zápalové alebo imunologické procesy, ktoré môžu byť veľmi podobné ALS, ale môžu byť liečiteľnejšie..
Pretože príčina ALS nie je zatiaľ známa, neexistuje kauzálna terapia, ktorá by mohla ochorenie zastaviť alebo vyliečiť..
Účinnosť nových liekov, ktoré majú spomaliť priebeh ochorenia, sa opakovane starostlivo skúma a testuje. Prvý liek, riluzol, spôsobuje mierne predĺženie strednej dĺžky života.
Tento liek znižuje škodlivý účinok nervových glutamátových buniek. Prvý recept na tieto lieky by mal, pokiaľ je to možné, napísať neurológ so skúsenosťami s ALS. Ostatné lieky sú v rôznych štádiách klinických skúšok a môžu byť schválené v nasledujúcich rokoch.
Okrem toho existuje množstvo liečebných postupov zameraných na príznaky, ktoré môžu zmierniť príznaky amyotrofickej laterálnej sklerózy a zlepšiť kvalitu života postihnutých. V popredí je fyzioterapia. Dôraz je kladený na udržiavanie a aktiváciu funkčných svalov, terapiu kontrakcie svalov a súvisiace obmedzenie pohyblivosti kĺbov.
Hlavným cieľom terapie ALS je zmiernenie komplikácií a následkov ochorenia ako súčasť dostupných možností s vhodnými koncepciami liečby a čo najdlhšie zachovanie nezávislosti v každodennom živote postihnutých ľudí..
Metódy a ciele terapeutickej liečby vychádzajú z výsledkov a individuálnej situácie pacienta. Venujte pozornosť aj aktuálnemu štádiu ochorenia. Terapia je založená na individuálnych schopnostiach postihnutej osoby.
Priebeh ochorenia v ALS je veľmi odlišný, pokiaľ ide o závažnosť, trvanie a príznaky, a predstavuje osobitnú výzvu pre pacientov a terapeutov..
Kurz sa môže pohybovať od rýchlej progresie s respiračnou pomocou počas niekoľkých mesiacov až po pomalú progresiu v priebehu niekoľkých rokov. V závislosti od toho, ktoré motorické nervové bunky sú poškodené, môžu byť prítomné zložky spastického pohybu, ale môže to byť aj prejav ochabnutej paralýzy..
Všetky tieto príznaky sa môžu líšiť v rôznych častiach tela. Niekedy sa stáva, že pacient ešte môže chodiť, ale svaly ramena a predlaktia vykazujú takmer úplnú paralýzu (syndróm mimozemskej ruky).
Pre iné formy je charakteristické vzostupné ochrnutie svalov, od dolných končatín po trup, horné končatiny, krk a hlavu. Na druhej strane, bulbárna forma ALS začína porušením prehĺtania a reči. Senzorické a autonómne funkcie zvyčajne zostávajú vzpriamené a nedotknuté.
Zložitosť a viacúrovňový charakter individuálneho priebehu ochorenia si vyžaduje širokú škálu špecializovaných vedomostí, ako aj dôkladné štúdium mechanizmov ALS..
Pretože je nepravdepodobné, že by sa osobitne predpokladali následné obmedzenia, je vždy potrebné neustále kritické hodnotenie obsahu zvolenej liečby. Používanie rôznych terapií na prácu svalov, tlmenie bolesti, relaxáciu, stimuláciu dýchania a vhodné pomocné prostriedky môžu pacientovi umožniť čo najdlhšie stráviť každodenný život..
Okrem fyzikálnej terapie zahŕňa aj logopédiu. Priebeh ochorenia si vyžaduje starostlivý lekársky a terapeutický dohľad, aby bolo možné adekvátne čeliť vznikajúcim problémom. Týmto spôsobom sa vypláca intenzívna interdisciplinárna spolupráca terapeutov..
Logopédia je nevyhnutná
Pacienti s ALS môžu čeliť každodenným mimoriadnym udalostiam a chorobám.
Takmer všetky mimoriadne udalosti ovplyvňujú dýchací systém pacientov. Už existujúca slabosť svalov pri nádychu a výdychu, ako aj svalov hrdla a hrtana (bulbárne svaly) sa prudko a významne zvyšuje v dôsledku ďalšieho zhoršovania respiračného faktora..
Príkladom toho je infekcia dolných dýchacích ciest, ktorá vedie k záchvatom udusenia, bronchiálnej obštrukcie a potrebe mechanickej ventilácie prostredníctvom sekrečnej infiltrácie za prítomnosti už existujúceho slabého kašľa..
Aj chirurgické zákroky, ako napríklad brucho, môžu po ukončení anestézie viesť k akútnemu respiračnému zlyhaniu a obnoveniu umelého dýchania..
Núdzová terapia zahŕňajúca dýchací systém ponúka rôzne možnosti liečby: podávanie kyslíka môže znížiť dýchacie ťažkosti, antibiotiká na zápal pľúc a všeobecné fyzioterapeutické opatrenia na zníženie sekrécie a odstránenie sekrétov..
Najmä pri oslabenom kašli môže byť potrebné odsávať patologické sekréty z dýchacích ciest - jednoducho pomocou katétra alebo pomocou bronchoskopie. Často je potrebné brať lieky na respiračné ťažkosti a príznaky úzkosti. Na to sú vhodné opiáty (napríklad morfín) a trankvilizéry (napríklad Tavor®). Napriek všetkým týmto opatreniam sa umelému dýchaniu niekedy nedá vyhnúť..
Umelé dýchanie - súbor opatrení zameraných na udržanie cirkulácie vzduchu pľúcami u osoby, ktorá prestala dýchať.
Neinvazívna ventilácia pomocou tvárovej masky je dobrou alternatívou k invazívnej ventilácii, pretože prirodzené dýchacie cesty pacienta zostávajú nedotknuté. To však nemusí byť možné, najmä ak sú ochrnuté hltanové svaly. Intubácia s následným umelým dýchaním sa často vykonáva bez súhlasu pacienta a zriedka na výslovnú žiadosť pacienta.
V dôsledku základného ochorenia obvykle zlyhajú pokusy o trvalé odstránenie ventilačnej trubice, čo vedie k obnoveniu mechanickej ventilácie a následnej tracheotómii..
Ak sú ovplyvnené dýchacie svaly, môže sa táto situácia stať neočakávane a náhle. Často neexistujú varovné príznaky, ktoré by naznačovali pomalé zhoršovanie dýchacej situácie.
Je dôležité, aby lekári počas vyšetrenia počas diagnostiky diskutovali o možnom výskyte takýchto mimoriadnych udalostí s pacientom a jeho príbuznými a spoločne určili postup, napríklad na základe želania pacienta: lekári objasnia, či by sa okrem lekárskej liečby mala vykonávať aj ventilačná liečba.
Tracheostómia je však tiež možnosťou pri symptomatickej liečbe ALS. Blokovanie kanyly v priedušnici môže významne znížiť frekvenciu a závažnosť prenosu materiálu z gastrointestinálneho traktu (tzv. Aspirácia)..
Ak je kvôli slabému dýchaciemu čerpadlu nevyhnutná ventilácia, je eliminovaný problém s netesnosťami a tlakovými bodmi, napríklad na mostíku nosa, ktoré sa vyskytujú pri neinvazívnej ventilácii maskou rôznou rýchlosťou a môžu spôsobiť obmedzenú účinnosť neinvazívnej ventilácie..
Možnými indikáciami pre tracheotómiu - s následnou ventiláciou alebo bez nej - sú preto opakované ťažké ašpirácie, často v kombinácii s oslabeným kašľom alebo zlyhaním neinvazívnej ventilácie v prípade zjavnej slabosti dýchacej pumpy. V obidvoch situáciách je tracheotómia rutinný postup, pri ktorom je potrebné vopred podrobne prediskutovať výhody a nevýhody pacienta a jeho rodiny..
Zjavnými výhodami sú znížená aspirácia a zvyčajne bezproblémová invazívna ventilácia cez tracheostomickú trubicu - ktorá údajne vedie k predĺženiu životnosti. Toto je vyvážené nevýhodami, ako je potreba intenzívneho monitorovania počas invazívnej ventilácie, časté odsávanie a výrazné zvýšenie úsilia pri starostlivosti..
Spravidla požiadavky na starostlivosť o pacientov s amyotrofickou laterálnou sklerózou nemôžu splniť iba príbuzní, preto je potrebné konzultovať ich so sestrami so skúsenosťami v oblasti starostlivosti o dýchacie cesty.
Na základe skúseností s viac ako 200 pacientmi s ALS vyžadujúcich formálnu terapiu si zámerne vybrali iba tracheostómiu
Amyotrofická laterálna skleróza je degeneratívne ochorenie centrálneho nervového systému. Choroba je nevyliečiteľná. Aspoň zatiaľ. Dlhý názov choroby sa často skracuje na ALS.
Existujú aj synonymné názvy, ktoré možno nájsť na stránkach lekárskych publikácií. Medzi tieto názvy patrí ochorenie motorických neurónov alebo ochorenie motorických neurónov (tieto názvy sú odvodené od podstaty toho, čo sa deje). Môžete nájsť názov - Charcotova choroba a v anglicky hovoriacich krajinách je zvyčajný názov Lou Gehrigova choroba.
Choroba postupuje pomaly. Hlavný úder dopadá na motorické neuróny mozgu a miechy. Ich postupná degradácia vedie najskôr k paralýze (napríklad dolných končatín) a potom k úplnej svalovej atrofii..
Najslávnejším pacientom s týmto ochorením bol nedávno zosnulý svetoznámy vedec Stephen Hawking..
Smrť na ALS je najčastejšie spojená s infekciou dýchacích ciest. Stáva sa to kvôli nástupu nekompetentnosti dýchacích svalov.
Hlavná veková kategória ochorenia je medzi 40 a 60 rokmi. Výskyt ochorenia nie je taký zriedkavý - 1 - 2 ľudia na 100 tisíc. Očakávaná dĺžka života pacientov sa v závislosti od formy ochorenia pohybuje od 2 do 12 rokov, v priemere 3 - 4 roky. Ako príčinu navrhli lekári mutáciu proteínu ubikvitín.
Syndróm ALS by sa nemal zamieňať s chorobou rovnakého mena. ALS syndróm je komplex príznakov, ktoré môžu sprevádzať choroby, ako je kliešťová encefalitída..
Pri primárnej laterálnej skleróze (PLS) sú ovplyvnené motorické časti centrálneho nervového systému:
Presná príčina ich zničenia bohužiaľ nebola stanovená. Navyše sa po neurónoch stratí svalová hmota..
Každé dobrovoľné ľudské hnutie pozostáva z komplexného mechanizmu. Najskôr sa vytvorí primárny impulz v mozgovej kôre. Po druhé, vzrušenie prechádza cez nervové bunky do svalu. Zmenšuje sa. Toto je riadený pohyb kostrových svalov..
Ak je ovplyvnená kôra a neurón, potom signál do svalu neprejde. Bez stimulácie vláknami bude sval chudnúť. Sval je nahradený „nepracujúcim“ tkanivom.
Vľavo - zdravý neurón, vpravo - poškodený ALS
Medzi mimovoľné pohyby patrí dýchanie a činnosť srdca. Je nepochybné, že spôsob ich práce je komplikovanejší. Je známe, že začína v jadrách hlavových nervov. Ležia v medulla oblongata. Keď sú tieto centrá zničené, dýchanie sa zastaví. Okrem toho existujú prerušenia práce srdca..
Fakt! Ochorenie s poškodením štruktúr mozgového kmeňa bolo identifikované ako samostatný druh. Je známe, že sa nazýva Lou Gehrigov bulbárny typ. Rýchlo to vedie k smrti.
Foto zo stránky syl.ru
Priemerná dĺžka života pre ALS je dva až päť rokov po objavení sa prvých príznakov. Existujú prípady, keď choroba trvá niekoľko desaťročí. Napríklad Stephen Hawking žije s ALS viac ako 50 rokov. A sú pacienti, ktorí odchádzajú pár mesiacov po diagnostikovaní.
S vývojom ALS človek prežíva čoraz vážnejšie ťažkosti s pohybom, rečou, prehĺtaním, dýchaním. Preto lekári odporúčajú príbuzným, aby okamžite prispôsobili bývanie pacientovi a kúpili si špeciálne vybavenie..
Ak choroba začína nohami, potom je pre pacienta spočiatku ťažké chodiť a udržiavať rovnováhu, môže sa oprieť o kusy nábytku, takže musia byť stabilné. Potom pacient začne používať chodítko alebo invalidný vozík a je dôležité uvoľniť pre to miesto v dome..
Postupne je pre človeka ťažké zdvihnúť ruky, preto sa odporúča odložiť všetky potrebné veci najviac 1 m od podlahy. K dispozícii sú prispôsobené vidličky, lyžice a nože s hrubšími rukoväťami a dokonca aj s popruhmi umožňujú pacientovi ísť dlhšie bez pomoci pri jedle..
Na komunikáciu s vonkajším svetom sa takíto pacienti musia nakoniec uchýliť k špeciálnym prístrojom. Stephen Hawking napríklad používal špeciálny počítačový systém, ktorý bol ovládaný lícnym svalom. A Jason Becker používa tabuľu s písmenami, na ktoré ukazuje svojím pohľadom. Mnohým pomáha zariadenie Tobii, ktoré sa pripája k bežnému počítaču a umožňuje vám pohybom kurzora a písaním na klávesnici jediným pohľadom.
Skôr alebo neskôr sú postihnuté dýchacie svaly človeka a stráca schopnosť dýchať sám. Potom je potrebný dýchací prístroj..
Je známe, že pyramídový trakt riadi ľudské pohyby. Je zodpovedný za komplexnú motoriku. A okrem toho udržuje držanie tela vo zvislej polohe. Začiatok impulzu sa rodí v mozgu. Presnejšie v piatej vrstve mozgovej kôry (Betzove bunky). Z týchto štruktúr idú nervové vlákna do miechy..
Na ceste prechádza trakt vnútornou kapsulou, mozgovým kmeňom. Okrem toho zhromažďuje impulzy z extrapyramídového systému. Na úrovni miechy sa vlákna pretínajú a vstupujú do jej predných a bočných stĺpov.
Obrázok zo stránky syl.ru
V motorických neurónoch postihnutých ALS sa nachádzajú patologické zhluky (agregáty) proteínových molekúl. Zvyčajne sa proteíny zlepia v dôsledku nejakej poruchy génu, ktorý ich kóduje..
V 20% prípadov dedičnej a v 2% sporadických foriem ALS je ochorenie spôsobené mutáciou génu SOD-1. Táto mutácia bola prvýkrát objavená v roku 1993..
V niektorých rodinách pacientov s ALS bola nájdená mutácia v géne proteínu viažucom TAR-DNA (TDP-43). U 3 - 5% pacientov s dedičnou formou ALS a u 1% so sporadickou formou došlo k mutácii génu FUS proteínu..
V roku 2011 vedci objavili mutáciu v géne C9ORF72. Ukázalo sa, že je prítomný v 25-40% rodín, kde je pacient s ALS, a u 7-10% pacientov so sporadickou formou ochorenia..
V roku 2019 sa vďaka bleskovému mobilu IceBucketChallenge, keď boli tisíce ľudí na celom svete poliate ľadovou vodou, vyzbieralo viac ako 100 miliónov dolárov na výskum príčin ALS a nájdenie lieku na túto chorobu..
Výskum ide dvoma smermi. Prvým je hľadanie génov, ktoré spôsobujú dedičnú formu ochorenia. Druhým je identifikácia „predispozičných génov“, ktoré zvyšujú riziko ochorenia v rodine, kde ALS predtým nikto nemal. Pochopenie mechanizmov choroby v budúcnosti pomôže nájsť liek na ňu..
O niektorých typoch chorôb je známe, že majú genetickú povahu. Vedci identifikovali ich lokusy. Je zrejmé, že sa nachádzajú v rodinnej forme choroby..
Doplnenie! Genetický lokus je umiestnenie špecifických génov na mape chromozómov.
Stephen Hawking. Foto zo stránky pinterest.ru
Ochorenie prvýkrát popísal v roku 1869 Francúz Jean-Martin Charcot, stále je však zle pochopené. V každom prípade môžu byť jeho spúšťače odlišné..
Existujú dedičné formy ALS a hlavným dôvodom je potom mutácia v konkrétnom géne. Pri stanovení diagnózy sa neurológ zvyčajne pýta, či niekto z rodiny nemal amyotrofickú laterálnu sklerózu alebo frontotemporálnu demenciu (vedie k nej rovnaký genetický „rozklad“).
Ale u veľkej väčšiny pacientov (90 - 95%) žiaden z príbuzných netrpel týmito chorobami. Navyše u 10% z týchto ľudí sa mutácia stále nachádza - vyskytuje sa prvýkrát a neprenáša sa od rodičov..
Existuje hypotéza, že existuje súvislosť medzi nededičnou formou ALS a niektorými zraneniami, vysokým športovým zaťažením a poľnohospodárskymi chemikáliami..
Zatiaľ však neboli urobené jednoznačné závery, pretože mnohé údaje navzájom nesúhlasia..
Jedinou známou rizikovou skupinou sú deti chorých rodičov so zavedenou mutáciou, ktorá spôsobila ALS. Dedia postihnutý gén s 50% pravdepodobnosťou. Génová mutácia ale nemusí nevyhnutne viesť k ALS..
Čo znamená pojem? Je známe, že ide o zmenu znakov ochorenia pod vplyvom prirodzených príčin a času..
Lekári študovali amyotrofickú sklerózu u skupiny pacientov. Štúdie preukázali, že prvé príznaky ochorenia sa nezmenili. Presnejšie, boli postihnuté horné alebo dolné končatiny. Nakoniec po 3 - 5 rokoch pacient zomrel. Našťastie sú známe prípady „zastavenia“ choroby. Napríklad astrofyzik Stephen Hawking sa dožil 76 rokov. Vedcova choroba trvala pol storočia.
Dmitrij Šostakovič. Foto zo stránky pinterest.ru
ALS je veľmi ťažké diagnostikovať. Po prvé preto, lebo je to zriedkavé ochorenie, o ktorom lekári zle vedia. Po druhé, skoré príznaky sú pomerne malé: nemotornosť, nepríjemnosť v rukách, mierne strnulá reč. Po tretie, každý pacient má inú chorobu..
Prvým a najčastejším príznakom ALS je slabosť rúk alebo nôh. Predmety začnú vypadávať z rúk, človek pri chôdzi zakopne, potiahne nohu. Existuje pocit svalovej kontrakcie pod kožou (fascikulácia). Môžu sa vyskytnúť bolestivé kŕče a kŕče. Únava sa zvyšuje.
Ťažkosti začínajú rečou, prehĺtaním, žuvaním. Začína sa ťažko dýchať.
Niektorí pacienti s ALS môžu nedobrovoľne plakať alebo sa smiať. Dôvody nie sú psychologické, ale fyziologické: choroba ovplyvňuje zóny zodpovedné za emočné reakcie. Niekedy problémy s pamäťou a koncentráciou.
MND je ochorenie s rôznymi formami. Je obvyklé klasifikovať patológiu:
V závislosti od lokalizácie lézie na začiatku ochorenia existujú:
Doplnenie! Podľa ICD 10 ALS sú PBS a MND kódované v jednej položke G 12.2 „Choroba motorického neurónu“.
Domáca klasifikácia ALS zahŕňa:
ALS ako chronické progresívne ochorenie spôsobuje u väčšiny pacientov problémy s dýchaním. Sú spôsobené poškodením 3 rôznych svalových skupín: inspiračného a výdychového svalstva a svalov hrdla / hrtana (bulbárne svaly)..
Dôsledky poškodenia dýchacích svalov, hlavného svalu bránice, sú nedostatočné vetranie pľúc (alveolárna hypoventilácia). Vďaka tomu sa zvyšuje hladina oxidu uhličitého v krvi a klesá obsah kyslíka v krvi..
Slabosť výdychových svalov - najmä brušných - vedie k oslabeniu impulzu na vykašliavanie. Existuje nebezpečenstvo akumulácie sekrécie v dýchacích cestách s čiastočným úplným uzavretím (atelektáza) alebo sekundárnou infekciou v dôsledku kolonizácie zle ventilovaných zložiek pľúc baktériami..
Pacienti s amyotrofickou laterálnou sklerózou majú pravidelne mierne záchvaty kašľa, ak je ovplyvnená jedna alebo viac vyššie opísaných svalových skupín. Dôsledky - hromadenie sekrétov v dýchacích cestách, infekcie, dýchavičnosť a dýchavičnosť.
Je ťažké určiť príznaky choroby. Najskôr sa klinický obraz vymaže. Existujú však červené vlajky. Ak sa objavia, mali by ste okamžite vyhľadať lekára..
Po jednom prste sa spojí znecitlivenie druhého. Potom je ich funkcia narušená. Prsty na rukách a nohách sa neohýbajú ani sa neohýbajú;
Znaky typické pre BMN:
Prvé príznaky sa môžu u jednotlivých pacientov vyskytnúť na rôznych miestach. Napríklad svalová atrofia a slabosť sa môžu prejaviť iba vo svaloch predlaktia a rúk na jednej strane tela predtým, ako sa rozšíria na opačnú stranu a nohy..
Zriedkavé znaky sa začnú objavovať najskôr vo svaloch nohy a chodidla alebo vo svaloch ramena a stehna.
U niektorých pacientov sa prvé príznaky vyskytujú v oblasti reči, žuvania a prehĺtania svalov (bulbárna obrna). Veľmi zriedkavo sú prvé príznaky vyjadrené ako spastická paralýza. Už v počiatočných štádiách ALS sa ľudia často sťažujú na nedobrovoľné zášklby svalov (fascikulácia) a bolestivé svalové kŕče..
Toto ochorenie typicky postupuje rovnomerne pomaly po mnoho rokov, šíri sa do ďalších oblastí tela a skracuje život. Sú však známe aj veľmi pomalé prípady vývoja ochorenia po dobu 10 a viac rokov..
Amyotrofická skleróza je podobná niektorým ochoreniam. Napríklad Charcotovu chorobu charakterizuje aj svalová atrofia dolných končatín a strata citlivosti pokožky..
Ako rozlíšiť BMN a Charcotovu patológiu?
Podobnosť kliniky si vyžaduje diferenciáciu ALS a Charcotovej choroby. A tiež je potrebné odlíšiť patológiu od Parkinsonovej choroby. MRI sa používa v diagnostike. Spravidla určuje lokalizáciu ohniskových lézií. Okrem toho sa elektromyografia (ENMG) používa na vytvorenie úplného obrazu o chorobe..
Foto zo stránky als-info.ru
ALS zostáva zatiaľ nevyliečiteľnou chorobou. Lekári môžu iba predĺžiť život pacienta a zlepšiť jeho kvalitu.
Riluzol je liek, ktorý umožňuje mierne spomaliť priebeh ALS (za predpokladu, že ho človek začne užívať v počiatočných štádiách ochorenia). Táto droga nie je registrovaná v Rusku.
Umelá ventilácia pľúc tiež zvyšuje dĺžku života ľudí s ALS. Okrem toho zlepšuje spánok, dyspnoe a znižuje únavu. Existuje neinvazívna ventilácia pľúc (NIV), pri ktorej špeciálny prístroj pumpuje vzduch do tvárovej masky. Pri invazívnej ventilácii sa používa tracheostómia, ktorá takmer úplne zbavuje človeka schopnosti rozprávať.
Jedenie a pitie je pre mnohých ľudí s ALS veľmi ťažké. Na vyrovnanie nedostatku kalórií a tekutín sa používa špeciálna výživová terapia. Keď je pre človeka ťažké prehltnúť aj homogénne jedlo, umiestni sa gastrostomická sonda - špeciálna sonda, cez ktorú jedlo vstupuje priamo do žalúdka.
Neurológ môže pacientovi predpísať lieky na zníženie svalových kŕčov, ako aj lieky na zmiernenie fascikulácií. Na zníženie pocitu dusenia sa predpisujú morfínové lieky. Niekedy dostávajú pacienti s ALS antidepresíva.
Masáže, aromaterapia a akupunktúra pomáhajú zmierniť stres a bolesť. (Prirodzene, tieto metódy neliečia samotné ochorenie). Cvičenie vám umožňuje dlhšie udržiavať funkciu svalov, rovnováhu a pohyblivosť kĺbov. Nadmerný stres však môže spôsobiť ujmu, preto by sa mal cvičiť súbor cvičení pod dohľadom fyzioterapeuta alebo lekára cvičebnej terapie.
Amyotrofická skleróza je nevyliečiteľná. Tieto lieky odstraňujú iba príznaky:
Na dýchanie sa používajú zariadenia na prívod kyslíka. Je známe, že v neskorších štádiách ochorenia sa používa mechanická ventilácia.
Doplnenie! Napríklad niektoré izraelské kliniky používajú implantáciu bránicového stimulátora. V takom prípade môže pacient dýchať sám.
Zložitá diagnóza je pre pacienta veľmi stresujúca. Pre mladých aktívnych ľudí je ťažké sa s ním vyrovnať. Nie každý môže mať nevyliečiteľnú chorobu. Niektorí sa, bohužiaľ, rozhodnú spáchať samovraždu. Je známe, že v budúcnosti ich čaká ochrnutie a zdravotné postihnutie..
Vyžadujú sa triedy s psychoterapeutom. Prvé dni po diagnostikovaní sú kritické. Ďalej sa sedenia uskutočňujú na žiadosť pacienta. Skupinové tréningy majú dobrý účinok. Kde sa zhromažďujú pacienti s podobnou patológiou.
Dôležitým aspektom psychoterapie je podpora blízkych. Ľudia s ALS musia vedieť, že nie sú rodinnou záťažou. Je potrebné ich čo najlepšie zapojiť do pracovných a sociálnych aktivít. Ak je človek žiadaný, potom samovražedné myšlienky ustupujú do pozadia..
Ergoterapia je smer v medicíne. Uľahčuje pacientovi každodenný život. Spravidla to zahŕňa technickú nápravu a adaptáciu na životné prostredie. Bohužiaľ, dnes v Rusku neexistuje žiadny špeciálny „ergoterapeut“. V tomto smere môže pomôcť v podstate toto:
Hlavná vec je, že existujú špecialisti na pracovnú terapiu na charitatívnych nadáciách (napríklad „Live Now“).
Príklady starostlivosti o pacientov s ALS:
Úlohou pracovnej terapie je maximalizovať nezávislosť pacienta a schopnosť slúžiť sebe samému.
Mierne aeróbne cvičenie (bežecký pás, rotoped) udržuje zdravie „živých“ svalov. Keď svaly pracujú, produkujú sa neurotrofíny. Môžu opraviť postihnutý nerv.
- povinné dychové cvičenia; - Cviky na funkčné svalové skupiny; - Pasívne svalové napätie.
Výučba sa koná pravidelne. Tréningy sú možné v posteli, na invalidnom vozíku, s využitím cvičebných zariadení. Pre každého pacienta je vypracovaný individuálny kurz, ktorý zohľadňuje štádium a formu ochorenia.
Respiračná gymnastika udržuje činnosť dýchacích svalov niekoľko rokov. Cviky sa vykonávajú denne niekoľkokrát denne. Používajte plytké a hlboké dýchanie. V tomto prípade nie sú zapojené iba medzirebrové a bráničné svaly. Je dôležité, aby brušné a chrbtové svaly pracovali. Kontrolovaným výdychovým cvičením môžete zabrániť laryngospazmu. Komplex si môžete pozrieť na tomto videu.
Cvičenie na ALS je nevyhnutné na spomalenie progresie ochorenia. Sila zaťaženia by mala byť mierna. Takéto aeróbne cvičenie je prospešné pre svaly. Podľa údajov sa po nich produkuje neurotropín. Tento hormón umožňuje regeneráciu poškodených nervov. Sila a zaťaženie by sa však nemali prekračovať. Anaeróbne cvičenie nepriaznivo ovplyvňuje svaly v ALS. Je známe, že nadmerná námaha urýchľuje úbytok svalovej hmoty.
Fyzioterapia je motorom ALS a BSMT. Jeho úlohou je udržiavať neporušené svaly. Cviky pracujú na krku, chrbte, trupu, končatinách, zadku. Trénujú sa reflexy automatizmu, držanie tela, rovnováha. Stratené svaly sú nahradené funkčnými. Cvičené telo je schopné pokračovať v chôdzi, aj keď sú svaly nôh slabé.
Chirurgia pomôže kráčať ďalej. Ortopédi poskytujú túto liečbu deformácií chodidiel. Pri miernych poruchách svalov dolnej časti nohy sa používajú ortézy. Podporujú chodidlo a členok. Funkcia chôdze je plne zachovaná.
Pacienti majú problémy s jedením. Presnejšie povedané, je narušené žuvanie, prehĺtanie a schopnosť jesť rukami. V takom prípade stojí za to kontaktovať špecialistov:
Je ťažké vyriešiť problém s výživou. Po konzultácii s lekármi si s tým však pacient poradí sám. Tu je hrubý zoznam odporúčaní:
Pretože príčina ALS nie je zatiaľ známa, neexistuje kauzálna terapia, ktorá by mohla ochorenie zastaviť alebo vyliečiť..
Účinnosť nových liekov, ktoré majú spomaliť priebeh ochorenia, sa opakovane starostlivo skúma a testuje. Prvý liek, riluzol, spôsobuje mierne predĺženie strednej dĺžky života.
Tento liek znižuje škodlivý účinok nervových glutamátových buniek. Prvý recept na tieto lieky by mal, pokiaľ je to možné, napísať neurológ so skúsenosťami s ALS. Ostatné lieky sú v rôznych štádiách klinických skúšok a môžu byť schválené v nasledujúcich rokoch.
Okrem toho existuje množstvo liečebných postupov zameraných na príznaky, ktoré môžu zmierniť príznaky amyotrofickej laterálnej sklerózy a zlepšiť kvalitu života postihnutých. V popredí je fyzioterapia. Dôraz je kladený na udržiavanie a aktiváciu funkčných svalov, terapiu kontrakcie svalov a súvisiace obmedzenie pohyblivosti kĺbov.
Na ALS neexistuje žiadny liek. Príčinou smrti je zápal pľúc alebo srdcové choroby. Priemerná dĺžka života po diagnostikovaní je bohužiaľ 3 - 5 rokov.
Dejiny medicíny však obsahujú príklady „zastavenia“ choroby. Toto je určite Stephen Hawking. S patológiou Lou Gehriga žil asi 50 rokov. Je to zázrak alebo vedecký úspech? Bohužiaľ na túto otázku neexistuje odpoveď..
Mao Ce-tung. Foto zo stránky pinterest.ru
Mao Ce-tung (1893 - 1976) - čínsky politik. Vo veku 80 rokov mu diagnostikovali ALS, o dva roky však zomrel na infarkt.
Lou Gehrig (1903-1941) bol vynikajúci americký hráč bejzbalu. ALS mu bola diagnostikovaná vo veku 36 rokov, v roku 1939.
Dmitrij Šostakovič (1906-1975) je skvelý skladateľ. Mala ALS asi desať rokov, zomrela na infarkt.
Stephen Hawking (1942-2018) - slávny britský fyzik. Žil s ALS viac ako 50 rokov.
Vladimir Migulya (1945-1996) - skladateľ, autor hudby k piesňam „Grass at the House“, „Talk to Me, Mom“, „Stuntmen“ a ďalších. Choroba bola objavená v roku 1993.
Jason Becker (* 1969) je americký skladateľ a gitarový virtuóz. Chorá ALS vo veku 20 rokov, v roku 1989.
Fernando Rixen (nar. 1976) je holandský futbalista. V roku 2013 mu diagnostikovali ALS, v roku 2019 stratil schopnosť rozprávať
Je nepochybné, že mať ALS je ťažké. Ale život zostáva a viera v budúce objavy zostáva. Napríklad v Rusku bolo možné zúčastniť sa testovania lieku na liečbu ALS. Volá sa „Masitiniba“.
Výsledky štúdie je možné vyhodnotiť za 3 - 5 rokov. Koniec koncov, klinicky významné markery amyotrofickej sklerózy. Je známe, že podľa výsledkov dvoch predchádzajúcich fáz štúdie je účinnosť lieku v kombinácii s riluzolom vyššia ako pri monoterapii..
Za stanovenie diagnózy je zodpovedný neurológ (špecialista na nervové choroby). Pacient je spočiatku klinicky vyšetrený, predovšetkým by sa mali hodnotiť svaly z hľadiska svalového tonusu, sily a fascikulácie.
Dôležitý je aj odhad reči, prehĺtania a dýchacích funkcií. Mali by sa skontrolovať reflexy pacienta. Ďalej je potrebné preskúmať ďalšie funkcie nervového systému, ktoré nie sú zvyčajne ovplyvnené amyotrofickou laterálnou sklerózou, aby sa zistili podobné, ale kauzálne odlišné ochorenia a zabránilo sa nesprávnej diagnóze..
Dôležitým doplňujúcim vyšetrením na ochorenie je elektromyografia (EMG), ktorá môže preukázať poškodenie periférneho nervového systému. Rozsiahle štúdie rýchlosti vedenia nervov poskytujú ďalšie informácie.
Okrem toho sú potrebné testy krvi, moču a pri počiatočnej diagnóze hlavne mozgovomiechového moku (CSF). Súčasťou diagnostiky sú aj rôzne diagnostické testy (magnetická rezonancia alebo röntgenové lúče). Dodatočná diagnóza by mala v skutočnosti vylúčiť iné typy chorôb, napríklad zápalové alebo imunologické procesy, ktoré môžu byť veľmi podobné ALS, ale môžu byť liečiteľnejšie..
Spočiatku sa objavujú príznaky, ktoré bránia človeku viesť plnohodnotný život: necitlivosť svalov, kŕče, zášklby, ťažkosti s rozprávaním. Ale spravidla je ťažké určiť presnú príčinu týchto porúch hneď na začiatku..
Vo väčšine prípadov je ALS umiestnená do štádia svalovej atrofie..
Postupne sa svalová slabosť šíri a pokrýva nové časti tela, pacient sa nemôže pohybovať sám, začínajú problémy s dýchaním.
Pacienti s ALS zriedka trpia demenciou, ale ich stav vedie k ťažkej depresii v očakávaní smrti. V poslednej fáze už človek nemôže sám jesť, chodiť a dýchať, potrebuje špeciálne lekárske prístroje.
Spočiatku je takmer nemožné pochopiť vývoj tejto choroby u seba, pretože presné príčiny jej výskytu nie sú úplne pochopené. Sekundárne preventívne opatrenia sú zamerané na spomalenie vývoja ochorenia. Tie obsahujú:
Ochorenie ALS je nevyliečiteľné, vedci zatiaľ neurčili jeho presné príznaky a príčiny. V tomto štádiu vývoja medicíny neexistuje žiadny taký liek, ktorý by človeka úplne vyliečil z choroby..
Iba špecialista môže potvrdiť prítomnosť tejto choroby. V tejto veci sa primárna úloha venuje kompetentnej interpretácii existujúceho klinického obrazu u konkrétneho pacienta. Diferenciálna diagnostika ochorenia ALS je mimoriadne dôležitá.
Pri tomto type ochorenia je veľmi dôležité udržiavať svalový tonus. To si vyžaduje pracovnú a fyzickú terapiu..
Pracovná terapia umožňuje pacientovi žiť čo najdlhšie normálny život. Táto metóda je jednoducho nevyhnutná v závažných prípadoch ochorenia. Fyzikálna terapia pomáha udržiavať fyzickú zdatnosť, pohyblivosť svalov.
Pacient jednoducho potrebuje strie, ktoré mu pomôžu vyrovnať sa s bolesťou a zmierniť svalové kŕče. Prispievajú tiež k zbaveniu sa mimovoľných záchvatov. Natiahnuť sa môžete sami (pomocou špeciálnych pásov) alebo pomocou inej osoby.
Akékoľvek cvičenia by mali byť dlhé a pravidelné, potom bude účinok pozitívny..
Príčiny tohto ochorenia sú, bohužiaľ, stále nedostatočne pochopené. Vedci v súčasnosti identifikujú množstvo faktorov, za ktorých okolností sa pravdepodobnosť ochorenia niekoľkokrát zvyšuje:
Keď Lou Gehrigova choroba (tento športovec by sa nemal zamieňať s futbalistom menom Eric Gehrig, ktorého štatistika a fyzické vlastnosti sa výrazne líšia od štatistík Lou Gehriga a Fernanda Rixena) atrofuje svaly zodpovedné za prehĺtanie, pacienti môžu zomrieť na vyčerpanie a dehydratáciu. Tiež významne zvyšuje riziko vstupu potravy, tekutín alebo slín do pľúc, čo môže viesť k zápalu pľúc. Na prevenciu komplikácií sa používa napájacia trubica.
Časom svaly ochabujú a dýchanie sa stáva ťažšie. Lekári budú pravidelne kontrolovať funkciu dýchania a predpisovať prístroje na uľahčenie spánku v noci..
V niektorých prípadoch pacienti uprednostňujú dýchanie prostredníctvom ventilačného systému. Lekár vloží špeciálnu hadičku do chirurgického rezu v krku, ktorý vedie k priedušnici (tracheostómia), a pripojí hadičku k respirátoru..
Fyzioterapeut sa zaoberá otázkami bolesti, chôdze, pohyblivosti, obmedzení a vybavenia. Zvyčajne je pacientom s ALS predpísaný komplex ľahkých fyzických cvičení zameraných na čo najdlhšie udržanie normálneho fungovania kardiovaskulárneho systému, svalového tonusu a rozsahu pohybu..
Pacient môže potrebovať aj kvalifikovanú psychologickú pomoc..
Napriek tomu, že sa u každého choroba vyvíja odlišne a všetky príznaky sú individuálne, všeobecne nie je možné rozlíšiť rovnaké, ale na základe predchádzajúcich klinických štúdií je možné niektoré z nich opísať.
V prvom štádiu ochorenia sa u pacientov s amyotrofickou laterálnou sklerózou môžu vyskytnúť príznaky:
Súvisiaci článok: Šedá hmota a jej úloha v ľudskom živote
Toto ochorenie nebolo študované, takže rovnaké príznaky možno pripísať podobným ochoreniam mozgu a nervového systému:
Liek Triftazin, ktorý nie je ľahký na správne použitie, ktorého návod na použitie poskytne odpovede na mnoho otázok.
Ako identifikovať príznaky demencie u starších ľudí včas, aby bolo možné zahájiť včasnú liečbu choroby.
ALS predstavuje približne 3% všetkých organických lézií nervového systému. Ochorenie sa zvyčajne vyvíja vo veku 30 - 50 rokov. [7] [8]
Celkové celoživotné riziko vzniku ALS je 1: 400 pre ženy a 1: 350 pre mužov..
5-10% prípadov sú nositeľmi dedičnej formy ALS; na tichomorskom ostrove Guam bola zistená zvláštna endemická forma choroby. Prevažná väčšina prípadov (90 - 95%) nesúvisí s dedičnosťou a nemožno ich pozitívne vysvetliť žiadnymi vonkajšími faktormi (prekonané choroby, trauma, situácia v životnom prostredí atď.) [9].
Niekoľko vedeckých štúdií [10] [11] [12] [13] našlo štatistické korelácie medzi ALS a niektorými poľnohospodárskymi pesticídmi.
Po odporúčaní neurológovi je pravdepodobné, že bude trvať nejaký čas, kým lekár stanoví presnú diagnózu..
Ak ste sa prihlásili do špecializovaného lekárskeho strediska, môže byť vyšetreniu súčasne pridelených niekoľko neurológov, ako aj lekári iných profilov spojených s diagnostikou a liečbou Lou Gehrigovho syndrómu. Choroba (fotografia nižšie ukazuje samotného Gehriga, ktorého kariéra bola tak náhle prerušená kvôli vážnej chorobe) si vždy vyžaduje vážny komplexný prístup.
Možno budete musieť čakať dosť dlho na stanovenie diagnózy a čakanie často vedie k ďalšiemu stresu. Pokúste sa dodržiavať strategické pokyny, ktoré vám pomôžu prekonať diagnostické obdobie:
Tento typ ochorenia sa nedá vyliečiť, existujú niektoré druhy liekov, ktoré môžu mierne predĺžiť život pacienta. Jednou z týchto látok je riluzol. Užíva sa neustále na 100 mg. Priemerná dĺžka života sa zvyšuje v priemere o 2 - 3 mesiace. Zvyčajne sa predpisuje pacientom, ktorí ochoreli na 5 rokov a ktorí môžu dýchať sami. Tento liek má negatívny vplyv na pečeň..
Pacientom je tiež predpísaná symptomatická terapia. Patria sem lieky ako:
Pri atrofii svalov čeľuste môže mať pacient ťažkosti s žuvaním a prehĺtaním potravy. V takom prípade jedlo utrite alebo pripravte suflé, zemiakovú kašu atď. Po každom jedle si vyčistite ústa.
V prípadoch, keď pacient nemôže prehĺtať, dlho žuť jedlo a nie je schopný piť dostatok tekutín, môže mu byť predpísaná endoskopická gastrostómia. Môžu sa použiť alternatívne metódy, ako je podávanie sondou alebo intravenózne podávanie.
V prípade poruchy reči, keď človek už nevie jasne rozprávať, mu pri komunikácii s okolitým svetom pomôžu špeciálne písacie stroje. Mali by sa tiež sledovať žily dolných končatín, aby sa tam neobjavila trombóza. Ak sa spojila akákoľvek infekcia, musíte byť okamžite liečení antibiotikami..
Na udržanie fyzickej aktivity by ste mali používať ortopedickú obuv, vložky, palice, chodítka atď. Ak hlava poklesne, je možné dokúpiť špeciálne držiaky hlavy. V neskorších štádiách ochorenia bude pacient potrebovať funkčné lôžko..
Ak má osoba s ALS narušený proces dýchania, potom sú jej predpísané periodické neinvazívne ventilačné zariadenia. Ak pacient už nemôže dýchať sám, je mu preukázaná tracheostómia alebo umelá ventilácia.
Foto: Yuri Mozolevsky zo stránky sb.by
Osoba s ALS môže potrebovať radu od neurológa, špecialistu na podporu dýchania, fyzioterapeuta, pracovného terapeuta, odborníka na výživu, logopéda, hudobného terapeuta, psychológa, paliatívneho lekára, ako aj pomoc lekára a zdravotného lekára..
Rodina mu bude musieť poskytnúť určité vybavenie. Môže to byť invalidný vozík, chodítko, multifunkčné lôžko, ventilátor alebo NIVL, aspirátor (vypúšťač sliny), kašeľ, výťah (napríklad na presun z postele na invalidný vozík alebo z invalidného vozíka do vane). Okrem toho pacient potrebuje lieky, lekárske jedlá, hygienické výrobky atď..
Každý pacient s ALS potrebuje individuálny spôsob starostlivosti, pretože choroba môže prebiehať rôznymi spôsobmi.
Účinný protokol liečby ALS nebol vypracovaný. Potvrdená diagnóza predpovedá pre pacienta smrteľný výsledok. Lieky, ktoré môžu predĺžiť život pacienta: Riluzol a jeho analóg Rilutek. Pôsobenie fondov je založené na inhibícii uvoľňovania excitačnej aminokyseliny, ktorej prebytok vedie k degeneratívnemu poškodeniu neurónov. V dôsledku terapie sa priemerná dĺžka života pacientov zvyšuje v priemere o 3 mesiace.
Laterálna skleróza sa nedá vyliečiť. Poskytovanie paliatívnej (podpornej) lekárskej starostlivosti zameranej na zlepšenie kvality života pacienta má rozhodujúci význam. Paliatívna liečba zahŕňa včasné zistenie problémov a implementáciu adekvátnych liečebných opatrení, poskytnutie morálnej podpory a pomoc pri psychosociálnej adaptácii. Paliatívna liečba amyotrofickej laterálnej sklerózy sa vykonáva v nasledujúcich smeroch:
Liečba ALS sa vykonáva s prihliadnutím na dominantné príznaky choroby. Pri dysfágii má pacient ťažkosti s prehĺtaním slín, ktoré spôsobujú nedobrovoľné slinenie. Pacienti pravidelne podstupujú ústnu hygienu. Odporúča sa obmedziť používanie fermentovaných mliečnych výrobkov, ktoré prispievajú k zahusteniu slín.
Za prítomnosti indikácií (výrazné zníženie telesnej hmotnosti) sa vykoná operácia (endoskopická gastrostómia) na vytvorenie umelého vstupu do žalúdočnej dutiny na úrovni brušnej dutiny na organizáciu kŕmenia. Ak je chôdza narušená, používajú sa zdravotnícke pomôcky - invalidné vozíky, chodítka. Antidepresívna terapia (Amitriptylín, Fluoxetín) je predpísaná na rozvoj depresívnych stavov a emočnej lability (výkyvy nálady).
Na čistenie priedušnice a priedušiek sa používajú mukolytiká (acetylcysteín) a bronchodilatátory. Ak je funkcia dýchania významne narušená, pacient je pripojený k ventilátoru na umelé dýchanie. Ak je to indikované, vykoná sa operácia (tracheostómia) na vytvorenie umelej anastomózy medzi tracheálnou dutinou a prostredím..
Medzi sľubné terapie patria bunkové technológie, ktoré pomocou kmeňových buniek nahrádzajú poškodené bunky a tkanivá v tele. Táto technika sa v praxi používa na liečbu iného ochorenia spôsobeného degeneráciou neurónov - roztrúsenej sklerózy..
Laterálna (laterálna) amyotrofická skleróza je ochorenie, pri ktorom sa neuróny stávajú zraniteľnými a postupne sa zhoršujú.
Motorické neuróny sú najväčšími bunkami v nervovom systéme a majú dlhé procesy. Ich fungovanie si vyžaduje značnú spotrebu energie..
Každý z motorických neurónov plní v tele dôležitú funkciu, jeho kanálmi sa prenášajú impulzy, ktoré ovplyvňujú motorickú aktivitu človeka. Tieto bunky vyžadujú veľké množstvo vápniku a energie..
Ak tieto podmienky nie sú splnené, to znamená, že motorickým neurónom chýba vápnik, dôjde k patologickému procesu, ktorý vedie k:
Rozvoj amyotrofickej sklerózy môže viesť k:
Nasledujúce kategórie ľudí sú najviac náchylné na patológiu:
Mnoho vedcov považuje ALS za degeneratívny proces, ale faktory jeho vývoja ešte neboli úplne pochopené. Niektorí vedci sa domnievajú, že dôvod spočíva v požití filtračného vírusu..
Amyotrofická skleróza ovplyvňuje iba ľudský motorický systém, zatiaľ čo jej citlivé funkcie zostávajú nezmenené. Z týchto dôvodov závisí vývoj ALS od faktorov, ako sú:
Vyberte si spomedzi najlepších odborníkov na recenzie a najlepšiu cenu a dohodnite si stretnutie
Terapeut
Moskva, prosp. Mira, 79 rokov, budova 1 (Klinika orientálnej medicíny „Sagan Dali“) +7
0 Napíšte svoju recenziu
Moskva, 1. Lyusinovskij pruh, 3 B. (lekárske)
+7
0 Napíšte svoju recenziu
Je potrebné poznamenať, že amyotrofická skleróza sa u každého pacienta prejavuje odlišne. Existujú také príznaky, ktoré sa môžu vyskytnúť iba u niekoľkých, vrátane:
V mnohých európskych krajinách sú dnes pacienti s ALS liečení vlastnými kmeňovými bunkami, čo tiež pomáha spomaliť vývoj ochorenia. Tento typ terapie je zameraný na zlepšenie primárnych funkcií mozgu. Kmeňové bunky transplantované do poškodenej oblasti opravujú neuróny, zlepšujú prísun kyslíka do mozgu a podporujú tvorbu nových krvných ciev.
Izolácia samotných kmeňových buniek a ich priama transplantácia sa zvyčajne vykonávajú ambulantne. Po terapii je pacient v nemocnici ďalšie 2 dni, kde špecialisti sledujú jeho stav.
Počas samotného postupu sa bunky vstrekujú do mozgovomiechovej tekutiny pomocou lumbálnej punkcie. Mimo tela sa nemôžu samy rozmnožovať a opätovná implantácia sa vykonáva až po podrobnom vyčistení.
Je dôležité si uvedomiť, že tento druh terapie môže výrazne spomaliť ochorenie ALS. Fotografie pacientov 5-6 mesiacov po zákroku toto tvrdenie jasne dokazujú. Úplné zbavenie sa choroby nepomôže. Bohužiaľ existujú aj prípady, keď liečba vôbec neprináša žiadny účinok..
Diagnóza ALS je pre pacienta rozsudkom smrti, pretože choroba sa považuje za nevyliečiteľnú. Zlé prognostické faktory:
Zvyčajne v týchto prípadoch choroba rýchlo postupuje. Prognóza závisí od prevalencie patologického procesu, závažnosti symptómov, rýchlosti progresie porúch.
ALS je nevyliečiteľné ochorenie spojené s poškodením motorických neurónov. Vyznačuje sa rôznymi klinickými variantmi, ktoré sa líšia vekom nástupu, variabilitou lokalizácie primárnej lézie a heterogenitou klinických prejavov. Liečba je paliatívna.
Choroba postupuje veľmi rýchlo, paréza vedie k neschopnosti pohybovať sa a starať sa o seba. Ak je do procesu ochorenia zapojený aj dýchací systém, potom sa pacient obáva dýchavičnosti a nedostatku vzduchu aj pri najmenšej námahe. V pokročilých prípadoch nemôžu pacienti dýchať sami a sú neustále pod ventilátorom.
U pacientov s ALS sa impotencia vyvíja čo najskôr, v zriedkavých prípadoch je možná inkontinencia moču. Keďže proces žuvania a prehĺtania je narušený, rýchlo chudnú, končatiny sa môžu stať asymetrické. Existuje tiež bolestivý syndróm, pretože kvôli paréze je ťažké sa hýbať kĺby.
ALS tiež vedie k poruchám, ako je zvýšené potenie, mastná pokožka a zmena farby. Prognóza zotavenia sa neurčuje, ale priemerná dĺžka života osoby s takýmto ochorením je zvyčajne od 2 do 12 rokov. Väčšina pacientov zomrie do 5 rokov od stanovenia diagnózy. Ak sa tak nestane, potom ďalší vývoj ALS vedie k úplnému postihnutiu..
Syndróm ALS je komplex znakov spojených s deštruktívnymi procesmi v tkanivách mozgu (mozgu, chrbtice), ktorý určuje povahu prejavov vrátane symptómov, ktoré vznikajú v dôsledku deštrukcie nervových spojení. Pri amyotrofickej laterálnej skleróze je 80% neurónov nenávratne poškodených pred objavením sa výrazných klinických príznakov ochorenia, čo komplikuje včasnú diagnostiku. Príznaky ALS v mladom veku v počiatočných štádiách kurzu:
Tieto znaky sú charakteristické pre mnohé ochorenia centrálneho nervového systému, čo výrazne komplikuje diferenciálnu diagnostiku. Prodromálne (predchádzajúce vzniku závažných symptómov) obdobie v ojedinelých prípadoch môže trvať až 1 rok. Pre túto chorobu je typický rýchly nárast klinických príznakov. Príznaky ALS syndrómu:
Príznaky amyotrofickej laterálnej sklerózy v sporadických a rodinných (dedičných) formách sa nelíšia. Debutové prejavy závisia od lokalizácie oblasti poškodených nervových štruktúr. Ak je patologický proces lokalizovaný v zóne dolných končatín (75% prípadov), amyotrofická skleróza je sprevádzaná nepríjemnosťou pri chôdzi, porušením flexibility v členkovom kĺbe.
V dôsledku toho sa mení chôdza, pacient sa potkýna, má ťažkosti s udržiavaním rovnováhy tela. Primárne poškodenie horných končatín súvisí so zhoršením jemnej motoriky rúk, čo spôsobuje ťažkosti pri vykonávaní presných pohybov, ktoré si vyžadujú ohybnosť a obratnosť. Postupne sa slabosť, ktorá sa spočiatku pozoruje vo svaloch rúk, rozšíri do všetkých častí tela.
Bulbové a pseudobulbárne syndrómy sú zistené v 67% prípadov, je ťažké ich napraviť, často vedú k rozvoju pneumónie aspiračného typu (spojenej s požitím cudzích tekutín a iných látok do dýchacích ciest) a oportúnnych infekcií vyvolaných oportunnými vírusmi a baktériami. Medzi skoré príznaky ALS patrí dyzartria, ktorá môže byť mierna (chrapot).
Spastická forma postupuje s rozvojom rinofónie - nadmerného nazálneho tónu hlasu. Progresívna dysfágia pri amyotrofickej laterálnej skleróze je často príčinou vývoja alimentárnej dystrofie (bielkovinovo-energetická podvýživa) s príznakmi: atrofia svalov a podkožného tuku, nadmerne suchá pokožka, úbytok hmotnosti, tvorba voľných kožných záhybov..
Ďalšou patológiou, často vyplývajúcou z dysfágie, je sekundárna imunodeficiencia. Prejavuje sa ako chronický, opakujúci sa priebeh infekcií horných dýchacích ciest, hematologický nedostatok, tvorba autoimunitných a alergických reakcií. U niektorých pacientov je diagnostikovaná frontotemporálna demencia. Pri tejto forme demencie dochádza k degradácii kortikálnych (kortikálnych) neurónov, dochádza k poruchám správania a osobnosti.
S prihliadnutím na segmentovú štruktúru nervového systému bola vyvinutá klasifikácia podľa formy ochorenia s identifikáciou oblastí s najväčším úhynom motorických neurónov..